Ho perso la mia prima gravidanza nella settimana 7 e la seconda nella settimana 8. Ho fatto tutti i test ormonali, la sindrome da antifosfolipidi, i test di toxoplasma, la citomegalia e la rosolia. La ricerca è andata bene. Va bene testare lo sperma di mio marito. Abbiamo anche fatto un test del cariotipo che è andato bene. Il marito è stato testato per il polimorfismo di Apal nel gene IGF-2 - è stato scoperto che era presente nel sistema eterozigote. Ho la possibilità di interrompere una gravidanza con un tale risultato?
Il polimorfismo individuato aumenta il rischio di aborto spontaneo, non è assolutamente un fattore che impedisce la nascita di un bambino sano. Per quanto ne so, l'analisi di questa modifica non è inclusa nelle raccomandazioni del test dopo un aborto spontaneo, quindi dovresti fornire informazioni più dettagliate al medico che ordina il test.
Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.
Prof. extra. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhD
Si è specializzato in genetica clinica da diversi anni. Attualmente è professore associato presso il Children's Memorial Health Institute di Varsavia. Permanentemente associato con la Slesia dove, tra gli altri in collaborazione con testDNA Laboratorium Sp. z o.o. fornisce consulenze telefoniche ai pazienti che vogliono discutere i risultati dei test genetici o parlare di trasmissione di malattie genetiche in famiglia. In pratica, si occupa della diagnosi delle cause genetiche di difetti alla nascita, disturbi dello sviluppo e insuccessi della gravidanza.
I pazienti hanno la possibilità di ottenere informazioni sugli effetti di un determinato risultato del test del DNA, la necessità di adottare misure preventive e indicare i test necessari per eseguire e quindi diagnosticare la malattia. La Dott.ssa Docent è apprezzata non solo per la sua conoscenza e professionalità, ma anche per una gradevole disposizione nei confronti dei pazienti, da loro spesso sottolineata sui forum internet.
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