La trimetilaminuria è una malattia il cui nome colloquiale può persino suscitare risate: viene definita sindrome dell'odore di pesce. Un sintomo caratteristico di questa unità è l'odore insolito di sudore o urina dei pazienti: assomiglia all'odore emesso dai pesci. Quali sono le cause della trimetilaminuria e su cosa si basa il trattamento di questa entità atipica?
Sommario
- Trimetilaminuria (odore di pesce): cause
- Trimetilaminuria (odore di pesce): sintomi
- Trimetilaminuria (odore di pesce): diagnosi
- Trimetilaminuria (odore di pesce): diagnosi
- Trimetilaminuria (odore di pesce): trattamento
- Trimetilaminuria (odore di pesce): prognosi
La trimetilaminuria (chiamata trimetilaminuria), o sindrome da odore di pesce, è una malattia descritta per la prima volta solo nel 1970, ma i rapporti su questa particolare entità molto probabilmente sono apparsi in letteratura molto prima. In passato, sono state descritte molte volte storie di persone che emanavano un odore specifico e sgradevole e non era un odore derivante da un'igiene personale insufficiente, ma un odore simile a ... un odore di pesce. Questo problema è anche la fonte del nome comune della malattia, che è la sindrome dell'odore di pesce.
La trimetilaminuria è una malattia con cui nascono i pazienti, ma i sintomi della malattia possono comparire subito dopo la nascita e solo più tardi nella vita (ad esempio durante l'adolescenza). Per ragioni sconosciute, la sindrome da odore di pesce viene diagnosticata più spesso nelle donne che negli uomini.
Trimetilaminuria (odore di pesce): cause
Il problema principale associato alla trimetilaminuria è la carenza dell'enzima FMO3 (flavina contenente monoossigenasi 3). Questo enzima è coinvolto nella trasformazione della trimetilammina in ossido di trimetilammina - in una situazione in cui tali trasformazioni non avvengono, la trimetilammina viene escreta dal corpo, ad es. con urina e sudore.
Ma cosa porta alla carenza di FMO3? Bene, prima di tutto, mutazioni dei geni che codificano FMO3. La malattia è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che per contrarre la malattia è necessario ereditare i geni anomali da entrambi i genitori.
Le mutazioni sono la causa principale della trimetilaminuria, ma non l'unica. Ebbene, ci sono rapporti secondo cui i sintomi della sindrome dell'odore di pesce possono comparire in persone prive della mutazione, ma nelle quali i batteri che vivono lì producono grandi quantità di trimetilammina nell'intestino. Si noti inoltre che il consumo di quantità estremamente elevate di alimenti che sono una fonte di trimetilamina può anche essere una possibile causa di un insolito odore di pesce in alcune persone.
Trimetilaminuria (odore di pesce): sintomi
Il problema principale associato alla trimetilaminuria è un odore di pesce estremamente sgradevole: il sudore o l'urina dei pazienti con odore di pesce possono annusare in questo modo, inoltre, l'odore sgradevole esce anche dalle loro bocche. Questo fenomeno è causato dalla presenza di trimetilammina nei suddetti fluidi, un composto che non viene metabolizzato adeguatamente nei pazienti con trimetilaminuria.
I sintomi della trimetilaminuria variano in gravità: a volte l'odore specifico è più forte, a volte meno evidente. L'intensità dei disturbi dipende, ad esempio, dal grado di malattie genetiche (i portatori di un gene mutante potrebbero non manifestare alcun sintomo e, se qualcuno di essi compare, di solito è molto meno grave rispetto a quei pazienti che hanno due alleli mutati del gene che codifica per l'enzima FMO3) .
È anche evidente che i sintomi della sindrome da odore di pesce aumentano la loro gravità in determinati periodi della vita: stiamo parlando, ad esempio, di entrare nella pubertà, sanguinamento mestruale o menopausa.
Trimetilaminuria (odore di pesce): diagnosi
Il sospetto di trimetilaminuria può essere fatto solo dall'odore specifico che il paziente sente - tuttavia, una tale affermazione non è sufficiente per fare una diagnosi affidabile di questa malattia. Nella diagnosi della malattia, test per valutare il rapporto tra trimetilammina e trimetilammina ossido nelle urine.
Va sottolineato, tuttavia, che a volte questo test dà risultati falsi positivi - tra le condizioni in cui è possibile trovare anomalie caratteristiche della sindrome da odore di pesce, dove il paziente non è contemporaneamente malato, si elencano le seguenti:
- infezioni del tratto urinario
- vaginosi batterica
- cancro cervicale
- funzionalità epatica o renale avanzata e gravemente compromessa
Il test sopra menzionato è un test di screening: la conferma finale della trimetilaminuria può essere ottenuta eseguendo test genetici e rilevando le mutazioni caratteristiche di questa unità.
Trimetilaminuria (odore di pesce): trattamento
Sfortunatamente, attualmente non esistono metodi di trattamento causale per trimetilaminuria - non ci sono farmaci che libererebbero i pazienti dalla loro malattia. Le persone a cui è stata diagnosticata la sindrome da odore di pesce possono avere dubbi su come funzioneranno con altre persone, se saranno in grado di creare una famiglia o se potrebbero dover affrontare il rifiuto da parte di altre persone.
Nonostante la mancanza di farmaci per la trimetilaminuria, i pazienti con questa malattia sono in grado di condurre una vita normale e felice - per ottenere ciò, dovrebbero semplicemente seguire alcune raccomandazioni.
Prima di tutto, riguardano la loro dieta: i pazienti dovrebbero evitare cibi che sono fonti di trimetilammina, come:
- legumi
- carne rossa
- Pesci
- uova
Durante il bagno, si consiglia di utilizzare agenti acidi, cioè con un pH compreso tra 5,5 e 6,5.
La trimetilammina può essere formata nel tratto gastrointestinale con la partecipazione di microrganismi batterici, pertanto a volte si consiglia ai pazienti di utilizzare basse dosi di antibiotici: questo effetto riduce la quantità di microrganismi nell'intestino e può anche ridurre l'intensità degli odori sgradevoli.
I pazienti possono anche cercare di evitare uno sforzo fisico estremamente intenso: più sudano, più intenso è l'odore che proviene da loro.
Trimetilaminuria (odore di pesce): prognosi
Così come la trimetilaminuria - in assenza di adesione da parte del paziente alle raccomandazioni mediche - può certamente ostacolare il funzionamento quotidiano del paziente, va sottolineato così fortemente che la prognosi dei pazienti con questa unità è semplicemente buona.
La sindrome da odore di pesce non riduce l'aspettativa di vita dei pazienti, inoltre, non porta a complicazioni nei pazienti.
Fonti:
- Messenger J. et al.: A Review of Trimethylaminuria: (Fish Odor Syndrome), J Clin Aesthet Dermatol. 2013 Nov; 6 (11): 45-48
- Wise P.M. et al.: Individuals Reporting Idiopathic Malodor Production: Demographics and Incidence of Trimethylaminuria, The American Journal of Medicine, novembre 2011, volume 124, numero 11, pagine 1058-1063
- Arseculeratne G. et al.: Trimetilaminuria (sindrome da odore di pesce), A Case Report, Arch Dermatol. 2007; 143 (1): 81-84. doi: 10.1001 / archderm.143.1.81
