Ciao signora dottore! Mio padre è morto all'età di 48 anni di cancro ai polmoni, fin dalla tenera età aveva prurito anale per il quale è stato curato sin dalla tenera età, e fino alla fine dei suoi giorni i medici non potevano diagnosticare. Ho lottato con questo problema per diversi anni e non riesco a farcela (le emorroidi sono state escluse). Ho fatto una colonscopia e non ha mostrato nulla, solo gas, che ho proprio come aveva fatto lui. Mi chiedo già se questa non è una malattia genetica?
Il prurito anale è un problema medico relativamente comune e in alcuni casi non è possibile determinarne la causa. A quanto ho capito, il prurito si verifica solo intorno all'ano e hai già consultato molti specialisti. Certamente, nella diagnosi differenziale vale la pena considerare cause più rare, ad esempio anemia causata da carenza di ferro, celiachia, amiloidosi cutanea o infezione fungina in quest'area (che si verifica principalmente nelle persone con diabete) - questo è un compito per un internista esperto. Ci sono ovviamente malattie geneticamente determinate in cui il prurito è uno dei tanti sintomi. Nella letteratura medica si possono anche trovare descrizioni di famiglie con prurito in varie parti del corpo come sintomo isolato. Al momento non è ancora possibile eseguire un test genetico in questa direzione.
Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialista nel campo della genetica clinica presso NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsavia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
L'esperto risponde a domande su malattie genetiche e malformazioni congenite, ereditarietà e diagnosi prenatale.
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