Il fratello di mio marito soffre di retinite pigmentosa, ha uno squilibrio ed è sordo. Con il marito in famiglia, a parte suo fratello, nessuno è malato o lo è stato. È possibile che mio marito possieda i geni di questa malattia e li trasmetta ai nostri figli in un secondo momento?
La risposta richiede la diagnosi di una possibile sindrome geneticamente determinata nel fratello del marito. Su questa base, è possibile rispondere con precisione al tema dell'eredità e del rischio. È possibile che il marito sia solo un portatore sano e quindi il rischio è molto alto.
Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.
Prof. extra. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDSi è specializzato in genetica clinica da diversi anni. Attualmente è professore associato presso il Children's Memorial Health Institute di Varsavia. Permanentemente associato con la Slesia dove, tra gli altriin collaborazione con testDNA Laboratorium Sp. z o.o. fornisce consulenze telefoniche ai pazienti che vogliono discutere i risultati dei test genetici o parlare di trasmissione di malattie genetiche in famiglia. In pratica, si occupa della diagnosi delle cause genetiche di difetti alla nascita, disturbi dello sviluppo e insuccessi della gravidanza.
I pazienti hanno la possibilità di ottenere informazioni sugli effetti di un determinato risultato del test del DNA, la necessità di adottare misure preventive e indicare i test necessari per eseguire e quindi diagnosticare la malattia. La Dott.ssa Docent è apprezzata non solo per la sua conoscenza e professionalità, ma anche per una gradevole disposizione nei confronti dei pazienti, da loro spesso sottolineata sui forum internet.
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