Un genetista: cosa fa e che aspetto ha una visita da un genetista?

Un genetista si occupa delle problematiche dell'ereditarietà dei tratti, delle malattie congenite ed ereditarie. Un genetista, con l'aiuto di molti strumenti diagnostici, è in grado di rilevare la causa e l'origine di malattie, ad esempio quelle neurologiche. Una visita da un genetista dovrebbe essere frequentata da persone che ereditano malattie che si verificano in famiglia.

Un genetista non è uno specialista visitato così spesso come un pediatra, uno specialista ORL o un ginecologo. È uno specialista che visitiamo solo per pochi, ma molto importanti motivi. Il nome stesso "genetista" deriva dal greco "genesi", che significa l'inizio. Un genetista studia l'ereditarietà: i geni fatti di DNA e RNA ne sono responsabili.

L'ufficio del genetista è visitato dalle coppie che intendono avere un figlio le cui famiglie hanno malattie ereditarie, nonché da quelle che sono già in attesa di prole e vorrebbero ottenere informazioni sull'insorgenza (o meno) di un difetto genetico grazie ai test prenatali. Per ottenere una diagnosi appropriata relativa alle malattie ereditarie, questo specialista visita anche i genitori di bambini già nati. Il genetista aiuta anche le coppie che stanno tentando senza successo di rimanere incinta.

Hai bisogno di un rinvio per andare da un genetista. Puoi anche organizzare una visita privata.

Un altro problema genitoriale di cui si occupa il genetista è il test di paternità. Lo specialista confronta il profilo genetico del bambino e del (presunto) padre e, se il bambino non è ancora nato, viene prelevato il sangue della futura madre e del potenziale padre.

Il genetista viene visitato anche da adulti che vogliono prevenire malattie genetiche e determinare la probabilità che si ammalino. A tal fine, si rivolgono a un genetista, in particolare le persone le cui famiglie hanno il cancro. Vale la pena aggiungere che solo il 5% circa di tutti i tumori è ereditario. Tra questi, tuttavia, c'è il cancro al seno, il più comune tra le donne polacche, così come il cancro alle ovaie, ai polmoni, ai reni e al colon-retto.

Grazie ai risultati ottenuti, il genetista può sviluppare metodi appropriati di azioni preventive.

Genetista clinico e genetista molecolare

Un genetista clinico (medico) è un medico a cui ci rivolgiamo per i motivi sopra menzionati: prende misure preventive e tratta persone provenienti da famiglie con un rischio genetico aumentato.

Un genetista molecolare, invece, non è un medico, ma un biologo che lavora in un laboratorio: studia come si formano i geni e come vengono trasferite le informazioni genetiche. L'obiettivo dei genetisti molecolari è comprendere il genoma umano.

I pazienti quindi vanno da un genetista clinico, non da un genetista molecolare.

Che aspetto ha una visita da un genetista?

Quando ti rechi a un appuntamento di genetista, dovresti preparare tutta la tua documentazione medica relativa al motivo della tua visita: gravidanza programmata, gravidanza, prevenzione del cancro, ecc. È anche importante preparare informazioni su malattie e difetti in famiglia.

Il genetista raccoglierà un'intervista dettagliata dal paziente e sulla base stabilirà un piano di trattamento diagnostico, incluso ti indirizzerà a test appropriati, ad esempio test molecolari o cariotipo. Il test genetico prevede il prelievo di un campione del sangue del paziente o, meno frequentemente, di qualche altro tipo di materiale, come nel caso di un test di paternità su un tampone di guancia.

Dopo aver ricevuto i risultati del test, il medico li interpreta durante la visita successiva e determina l'ulteriore corso di trattamento / prevenzione. Di solito è sufficiente andare più volte da un genetista.