Sabato mattina, Mokotów a Varsavia. Pace e tranquillità per le strade - c'è un'atmosfera da fine settimana - completamente diversa da quella che domina ogni giorno la frenetica capitale. Tuttavia, è sufficiente varcare la soglia del centro di riabilitazione in via Modzelewskiego per ritrovarsi in un mondo completamente diverso.
È rumoroso e c'è uno spirito di eccitazione nell'aria, prontezza ad espandere le tue conoscenze, vengono fatte nuove conoscenze. Gli adulti parlano, scambiano le loro esperienze, i bambini ridono e giocano, eppure sembrano calmi e non corrono. Perché? Sono ammalati di miopatie e spesso i loro genitori venivano a Varsavia da luoghi lontani della Polonia per imparare ad aiutare i loro figli a riabilitarsi ancora meglio.
Perché sebbene il termine "miopatia" sia piuttosto insignificante per la persona media, per la madre e il padre di un bambino che ne soffre, è un fattore che determina la loro vita quotidiana. Il termine miopatia copre molte forme diverse della malattia e dei sintomi. Lo si può vedere nei bambini che sono apparsi all'incontro: alcuni camminano da soli, altri hanno bisogno di protezione. C'è un ragazzo che si muove su una sedia a rotelle ma respira da solo e dei piccoli aiutati da un respiratore. Le miopatie sono malattie rare che provocano debolezza muscolare e atrofia - il loro decorso e la prognosi sono difficili da classificare chiaramente, la malattia, come nel caso dei bambini presenti all'incontro, può essere congenita (risultato da mutazione genetica o ereditaria autosomica dominante o recessiva) o acquisita , ad esempio, si verificano in una tiroide ipoattiva. Il più delle volte, i muscoli delle cosce e delle braccia sono indeboliti, ma non è raro anche i muscoli del collo, del viso, della gola, del linguaggio confuso, difficoltà a deglutire e respirare - quando anche i muscoli respiratori sono indeboliti. Mentre molti tipi di miopatia sono ora noti, molti altri sono ancora in attesa di essere classificati: molte persone potrebbero non aspettare per fare una diagnosi corretta perché la stragrande maggioranza delle miopatie è ancora inesplorata.
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- Nella mia vita ho avuto molti neonati in braccio, eppure quando è nato mio figlio e l'ho preso tra le braccia, non ho sentito per un attimo che fosse più flaccido o debole degli altri bambini. Tuttavia, abbiamo visto i primi sintomi poco dopo: il figlio è stato sottoposto a riabilitazione dalla prima settimana di vita, abbiamo pensato che fosse un tono muscolare ridotto e che presto avrebbe raggiunto i suoi coetanei. Per molto tempo non sapevamo cosa ci fosse esattamente di sbagliato in lui. Nel nostro caso, la prima ipotesi che nostro figlio abbia una miopatia congenita è apparsa nel 13 ° mese di vita di nostro figlio. Non ci credevamo e l'abbiamo negato, ma abbiamo avuto la conferma finale solo quando il bambino aveva 6 anni e abbiamo eseguito una biopsia muscolare. Abbiamo saputo solo di recente che soffre di un tipo specifico di miopatia congenita - causata da una mutazione nel gene RYR1 - grazie a uno studio di sequenziamento del genoma eseguito da noi - dice Iwona Wawrentowicz, madre di Michał, 11 anni.
Le miopatie vengono solitamente diagnosticate mediante esame elettrofisiologico (EMG), biopsia muscolare ed esame istopatologico. Nel caso di genitori di un gruppo a rischio aumentato, vengono eseguiti test genetici.
Tuttavia, circa la metà dei genitori e dei loro figli ascolterà la diagnosi, perché? La medicina non sa ancora tutto sulla miopatia e molti medici non hanno abbastanza conoscenze sulla malattia e i genitori dei giovani pazienti sono spesso la loro fonte di informazioni. Cercano in Internet alla ricerca di soluzioni che facilitino la vita quotidiana dei loro figli. Perché sebbene la miopatia sia incurabile, è possibile che i pazienti siano in grado di rendere più facile la vita di tutti i giorni. E questi aiutanti devono essere tantissimi: hanno bisogno di cure, tra gli altri. un neurologo, cardiologo, fisioterapista o logopedista. Tuttavia, trovare specialisti con conoscenza e impegno non è il compito più semplice:
- Il trattamento di un bambino richiede molto abnegazione e lavoro da parte di sua madre e suo padre. Nel caso della miopatia, purtroppo, c'è un'alta probabilità di colpire i medici oi fisioterapisti sbagliati. Molti di noi - genitori - investono molto nell'aiuto di specialisti non statali, ma privati. Un ragazzo che era in riabilitazione accanto a Michał è stato assegnato una volta da un fisioterapista in una clinica pubblica, che gli ha consegnato una barra per esercizi, mentre era in piedi accanto a lui e stava scrivendo messaggi di testo. Adesso, a distanza di anni, so cosa aspettarmi dai fisioterapisti e sono felice di poter scegliere io stesso uno specialista specifico. Purtroppo, siamo anche preoccupati per la mancanza di medici specializzati in questo tipo di malattia rara, quindi cerchiamo informazioni da soli. Come genitori, impariamo di più leggendo pubblicazioni polacche e straniere su Internet e comunicando tra loro. Spesso sorprendiamo i medici con soluzioni proposte di cui non hanno sentito parlare prima. È difficile per me immaginare la situazione dei genitori che vivono in villaggi lontani dalle grandi città, con un accesso ancora più limitato alla conoscenza e agli specialisti - aggiunge Iwona.
Uno di questi specialisti è la dott.ssa Agnieszka Stępień, presidente dell'Associazione polacca di fisioterapia, che, insieme all'intero team di fisioterapisti, ha organizzato l'incontro per i pazienti ei loro genitori.
- Abbiamo affrontato vari tipi di problemi segnalati dai pazienti e dalle loro famiglie.Abbiamo parlato, tra gli altri su come esercitare i muscoli facciali, mantenere la corretta posizione della testa e della colonna vertebrale e come allenare i muscoli respiratori e come prevenire le contratture, afferma il dottor Stępień e aggiunge: e sono contento che siamo stati in grado di rispondere a molte domande che infastidivano i genitori.
Le istruzioni della signora Agnieszka sono ascoltate attentamente da Maciej (il primo uomo a destra)
Fonte foto: Orthos Functional Rehabilitation Center
Curare un bambino malato richiede molta abnegazione, ma i giovani adulti con miopatia stanno anche peggio. Una di queste persone è il 20enne Maciej Reisch. Il ragazzo è nato in una condizione estremamente difficile: nei primi istanti dopo la nascita ha ottenuto solo 1 punto sulla scala Apgar, che presto si è trasformato in un intero 3 punti. Quindi fin dai primi momenti nel mondo, ha combattuto per la sua vita e salute. Maciej si è sviluppato più lentamente dei suoi coetanei: spesso ha contratto una polmonite che ha richiesto il ricovero in ospedale, ha sofferto di contratture alle articolazioni dell'anca e del ginocchio. Fu solo nel 2004 che gli fu diagnosticata una miopatia centronucleare. Maciej ha una cannula tracheotomica, respira con un respiratore e allo stesso tempo impara e sviluppa i suoi interessi. Sfida persino ... ai suoi genitori. Come spiega loro: "È per la vostra e la mia salute, perché quando sarete sani e in forma, più a lungo mi verranno fornite cure". Pertanto, hanno preso parte alla Mezza Maratona di Varsavia e al viaggio in canoa di Drwęca. Maciej sa perfettamente quali problemi stanno affrontando i suoi genitori e che la riabilitazione costante è la chiave della sua indipendenza. Tuttavia, affidandosi esclusivamente al servizio sanitario pubblico, è difficile parlare di questa sistematicità: i genitori di Maciej hanno visitato la clinica di riabilitazione nel novembre 2017, dove è stato offerto giugno 2018 come data delle procedure ordinate. La situazione di Maciej è tanto più difficile in quanto è già un giovane adulto.
- Il servizio sanitario polacco ha sempre meno da offrirgli - dice la madre di Maciej, Bożena. - Il trattamento degli adulti con miopatia è praticamente inesistente. Il bambino viene assistito fino all'età di 18 anni, quindi il paziente cessa di esistere per il sistema. Se ottenere un'adeguata supervisione medica per un bambino con miopatia è una sfida, è quasi impossibile per gli adulti, aggiunge.
Con il progresso della medicina, i pazienti con miopatia vivono sempre più a lungo: non sono sopravvissuti alla loro infanzia, oggi possono vivere fino alla vecchiaia e molti di loro hanno la possibilità di affrontare la propria vita.
- È stato solo quando Michał aveva 1,5 anni che il nostro fisioterapista ha ammesso di essere stato così flaccido prima che non aveva nemmeno avuto la possibilità di imparare a sedersi. Ora non solo si siede, ma cammina anche protetto, può salire e scendere le scale basse, andare in bicicletta e nuotare. I bambini con malattie neuromuscolari hanno difficoltà ad alzarsi dal pavimento: lo abbiamo praticato a casa. Ho pianto, mia madre ha pianto e Michal ha provato e alla fine ci è riuscito. Ci alleniamo tutti i giorni, più 3 volte a settimana con un fisioterapista e una volta a settimana in piscina. Sono lieto di osservare le pietre miliari che mio figlio sta compiendo. Per i genitori di un bambino sano, il fatto che inizi a sedersi, gattonare, camminare è qualcosa di naturale, per noi è come raggiungere la cima dell'Himalaya - piccole perle che raccogliamo dalla vita di tutti i giorni - dice la signora Iwona.
Michał e una mappa del mondo, che ha costruito lui stesso con i mattoncini Lego
Fonte foto: archivio di famiglia
Lo stesso Michał ammette che "è noto che invece di partecipare alla riabilitazione, preferirebbe costruire con i mattoncini Lego", ma vede quanti progressi sta facendo e questo lo motiva a fare lo sforzo. Al ragazzo piace trascorrere del tempo a scuola, come dice la madre, "se ne avesse l'opportunità, vivrebbe lì". La signora Iwona va a scuola con suo figlio ogni giorno, lo aiuta a passare da una classe all'altra, indossa uno zaino. Gli amici di Michał non lo guardano attraverso il prisma della sua disabilità, vedono che è semplicemente uno di loro. E in molte aree sta facendo ancora meglio: è il miglior studente della scuola, ha ricevuto la Medaglia Diligentiae dal presidente di Białystok. "Il figlio ha una media di 6,0, è il migliore dei suoi coetanei in natura in tutta la Polonia", dice la madre di Michał.
I genitori di bambini con miopatia sottolineano quanto sia importante la condizione psicologica dei loro figli nel corso di questa malattia. Il fatto che tutti vogliano essere accettati, percepiti da quali interessi e risultati hanno e non puntati con le dita a causa della loro fisicità.
I genitori, che spesso mettono da parte i propri bisogni, non hanno tempo per riposare, lo dedicano al figlio o alla figlia e cercano nuove soluzioni che possano aiutare i propri figli, hanno bisogno anche di sostegno nell'affrontare la malattia del bambino. Pertanto, hanno deciso di unire le forze e lottare per una migliore assistenza sanitaria per i loro figli, per sostenersi a vicenda.
Sei il genitore di un bambino con miopatia? Unisciti agli altri!
Se sei il genitore di un bambino con miopatia o noti sintomi che possono essere associati ad essa, puoi unirti al gruppo "Miopatia congenita" su Facebook dove puoi ottenere aiuto da altri genitori.
Ti invitiamo inoltre a visitare il sito web www.oswoicmiopatie.com fondato da genitori di bambini con miopatia - una preziosa fonte di informazioni sulla malattia. Un luogo sul web dove puoi contattare altri genitori e specialisti da loro consigliati.
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