Sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker: cause, sintomi, trattamento

La sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker (sindrome GSS) è una malattia da prioni rara e incurabile. La sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker di solito si manifesta nelle famiglie - la ragione di ciò è che il verificarsi di un individuo è influenzato da mutazioni ereditarie. Quali sono i sintomi di questa malattia? Può essere curato?

La sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker di solito si manifesta nelle famiglie - la ragione di ciò è che il verificarsi di un individuo è influenzato da mutazioni ereditarie. Nel caso di questa sindrome, la mutazione riguarda il gene PRNP, la malattia è ereditata in maniera autosomica dominante. Ciò significa che nel caso di una coppia in cui uno dei genitori è portatore della mutazione che causa la sindrome, il rischio di trasmetterla a ciascun figlio arriva fino al 50%. Tuttavia, la mutazione non deve sempre provenire dai genitori: è possibile che appaia per la prima volta in una data famiglia (tali disturbi sono indicati come mutazioni de novo).

Sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker: malattia da prioni

Un tempo le malattie da prioni destarono l'interesse di molte persone - il motivo erano i casi dei cosiddetti "morbo della mucca pazza". Nonostante il fatto che le malattie che coinvolgono i prioni nella patogenesi siano estremamente rare, attirano comunque l'attenzione di molti scienziati. La ragione di ciò è la gravità di queste malattie e il fatto che attualmente la medicina non ha i mezzi per curarle.

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Sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker: cause

I prioni si trovano in ogni essere umano e sono particolarmente abbondanti nel tessuto nervoso. Le proteine ​​nella forma corretta, sebbene la loro funzione non sia ancora del tutto chiara, sono completamente innocue. D'altra parte, forme modificate e anormali di proteine ​​prioniche sono definite patogene. Si distinguono dalle creature innocue per il fatto che hanno la capacità di generare danni all'interno delle strutture del sistema nervoso, ma possono anche influenzare le normali proteine ​​prioniche e trasformarle in forme patogene.

I fenomeni sopra descritti sono alla base di tutte le malattie da prioni, inclusa la sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS). La malattia è estremamente rara, quindi la sua esatta incidenza è difficile da determinare, tuttavia si stima che colpisca fino a 10 milioni di persone su 100.

Sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker: sintomi

Sebbene la maggior parte dei pazienti con la mutazione ne sia affetta dalla nascita, i sintomi della sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker compaiono dopo un tempo relativamente lungo - di solito i primi sintomi si osservano tra i 35 ei 55 anni di età. L'ordine in cui si verificano e l'intensità dei sintomi possono variare da paziente a paziente, ma la sindrome include:

• atassia spinocerebellare progressiva (sotto forma di vari disturbi della coordinazione motoria)
• sintomi di demenza (ad esempio compromissione della memoria, rallentamento del ritmo dei processi mentali)
• disartria (difficoltà con l'articolazione del linguaggio)
• disturbi della deglutizione (disfagia)
• nistagmo, disturbi visivi (a volte anche sotto forma di cecità)
• spasticità (un aumento significativo del tono muscolare)
• sintomi parkinsoniani (come rigidità o tremori)

Sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker: diagnostica

Naturalmente, nella diagnosi della sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker, viene preso in considerazione il quadro clinico della malattia, tuttavia i test genetici giocano un ruolo decisivo nella diagnosi. Sono quelli che ti permettono di confermare la diagnosi: il loro compito è determinare se il paziente ha una mutazione nel gene PRNP.

La malattia può essere confermata anche sulla base dell'esame anatomico post mortem del cervello. Nei pazienti con questa sindrome, è possibile riscontrare l'accumulo di placche amiloidi, costituite da proteine ​​prioniche patologiche - patognomoniche (cioè specifiche per la sindrome GSS) sono i cosiddetti placche multi-core.

Sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker: trattamento

GSS, come altre malattie da prioni, è un'entità incurabile. Non sono noti né il trattamento causale né eventuali misure che potrebbero ritardare la progressione della malattia del paziente. Tuttavia, i pazienti non sono lasciati a se stessi: viene applicato un trattamento sintomatico, che mira a ridurre il più possibile l'intensità dei loro disturbi e migliorare la loro qualità di vita.

Alcune speranze sono sollevate dal lavoro sulle terapie geniche il cui utilizzo inattiverebbe i geni mutati. Tuttavia, questi tipi di terapie sono ancora in fase di sviluppo, quindi dobbiamo aspettare ciò che ci riserva il futuro: è possibile che in qualche tempo la sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker e altre malattie da prioni possano essere trattate con successo.

Sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker: prognosi

La prognosi delle persone con la sindrome è piuttosto sfavorevole: quando compaiono i sintomi della malattia, aumentano di gravità nel tempo, portando ad un aumento della disabilità del paziente. Il tempo medio di sopravvivenza dalla diagnosi di sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker è di circa 5 anni, tuttavia varia: in alcuni pazienti la malattia progredisce in modo significativo e termina con la morte anche dopo 3 mesi, mentre in altri la sopravvivenza supera i 10 anni.

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