La sindrome di Gitelman è una malattia renale congenita ereditaria. Questa condizione è generalmente lieve. Non influisce sull'aspettativa di vita del paziente o sul funzionamento dei reni. Il comfort della vita delle persone con sindrome di Gitelman non differisce dalla popolazione sana. Solo un aumento della fatica durante le attività quotidiane può essere fastidioso per i pazienti
Sommario
- Sindrome di Gitelman - eredità
- Sindrome di Gitelman - sintomi
- Sindrome di Gitelman - diagnosi
- Sindrome di Gitelman - trattamento
Sindrome di Gitelman (latino. sindroma Gitelmani, Sindrome di Gitelman; ipopotassiemia-ipomagnesiemia familiare) è associata a una malattia genetica che causa il malfunzionamento dei tubuli renali. Questo a sua volta porta ad un'eccessiva perdita di potassio, calcio e magnesio, cioè elettroliti nelle urine.
La sindrome di Gitelman non porta allo sviluppo di insufficienza renale, ma ne causa il malfunzionamento. Questa condizione è caratterizzata da un'eccessiva perdita di elettroliti nelle urine, riducendo i livelli di elettroliti nel sangue.
La malattia è causata da anomalie in un frammento di materiale genetico umano che codifica informazioni su uno dei trasportatori di elettroliti nei reni. Questo trasportatore è responsabile del riassorbimento di potassio, sodio, magnesio e cloro dall'urina nel sangue.
Si stima che si verifichi in 25 persone su un milione. Tuttavia, un difetto nel materiale genetico che potrebbe causare malattie nelle generazioni future è presente in circa l'1% della popolazione.
Sindrome di Gitelman - eredità
La malattia è ereditaria. Pertanto, gli adulti che soffrono di questa condizione devono essere consapevoli che esiste il rischio di trasmettere la malattia alla prole.
Se i genitori hanno un bambino con diagnosi di sindrome di Gitelman, il rischio di sviluppare la malattia nei bambini successivi è del 25%.
Per i pazienti adulti che decidono di avere figli, il rischio di avere un figlio con sindrome di Gitelman è 1/400.
A causa della buona prognosi di questa malattia, gli esami prenatali (che attestano la presenza della malattia in un bambino nell'utero) non vengono eseguiti.
La sindrome di Gitelman è comune negli uomini come nelle donne.
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Sindrome di Gitelman - sintomi
La malattia è generalmente asintomatica. La stragrande maggioranza dei pazienti non sa di essere malata. Di solito la malattia viene diagnosticata dopo i 6 anni. Tuttavia, accade spesso che la malattia non compaia fino all'età adulta.
I sintomi della sindrome di Gitelman non sono molto caratteristici. La diagnosi è quindi abbastanza difficile perché i sintomi possono suggerire molti altri disturbi. I sintomi della sindrome di Gitelman sono:
- debolezza generale e affaticamento, che dipendono principalmente dal grado di diminuzione dei livelli di potassio nel sangue
- mal di stomaco
- stipsi
- attacchi di tetania - contrazioni eccessive e spontanee dei muscoli delle mani e dei piedi, a volte dolorose, principalmente causate da una diminuzione della concentrazione di calcio e magnesio nel sangue
- intorpidimento dei muscoli facciali
- disturbi del ritmo cardiaco - sensazione di cuore che palpita, battito irregolare
- bassa statura - si verifica in ogni terzo paziente
- pollachiuria, che è la minzione eccessiva
- sintomi di condrocalcinosi, una malattia reumatica simile alla gotta
Sindrome di Gitelman - diagnosi
La sindrome di Gitelman viene spesso diagnosticata per caso. I pazienti vengono per i test ordinati per altri motivi in cui si trovano elettroliti nel sangue anormali (principalmente bassi livelli di potassio inspiegabili).
Solo dopo aver escluso altre cause più comuni di disturbi elettrolitici, è possibile diagnosticare la sindrome di Gitelman.
Il trasportatore di elettroliti nei reni, il cui difetto causa la malattia, è anche il sito d'azione di alcuni diuretici (i cosiddetti tiazidici). Il loro abuso può imitare i sintomi della malattia, quindi spesso il primo passo è escludere il consumo eccessivo di queste sostanze.
Per valutare correttamente la salute del paziente, il medico deve anche ordinare esami del sangue. Se i risultati del test mostrano:
- bassi livelli di potassio nel sangue (ipokaliemia)
- bassi livelli di magnesio nel sangue (ipomagnesiemia)
- bassi livelli di calcio nel sangue (ipocalcemia)
puoi fare una diagnosi - sindrome di Gitelman.
I livelli ematici normali di elettroliti sono:
- Potassio (K) - bambini 3,2-5,4 mmol / l, adulti 135-145 mmol / l
- Magnesio (Mg) - 0,65-105 mmol / l
- Calcio (Ca) - totale 2,2-2,6 mmol / l, ionizzato 1,1-1,3 mmol / l
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Sindrome di Gitelman - trattamento
Il trattamento si basa principalmente sul mantenimento dei corretti livelli di potassio, magnesio e cloro nel sangue.
Si consiglia ai pazienti di seguire una dieta ricca di potassio e sodio e di assumere integratori di magnesio (si consiglia il cloruro di magnesio). Il magnesio stesso allevia anche i sintomi della carenza di potassio.
Alcuni pazienti devono assumere composti di magnesio per il resto della loro vita. Il solo potassio o farmaci per prevenirne la perdita vengono somministrati raramente (solo in caso di una significativa diminuzione della concentrazione di questo elemento).
In caso di sintomi di condrocalcinosi, vengono somministrati anche antidolorifici.
La maggior parte dei pazienti asintomatici rimane non trattata e richiede un controllo medico (principalmente nefrologico) circa 1-2 volte l'anno. In altri casi, la frequenza delle visite dipende dalla gravità dei sintomi.
Vale la pena aggiungere qui cosa si intende per dieta ricca di potassio. Bene, dovrebbe contenere quanto più questo elemento possibile. Le quantità maggiori di potassio provengono da legumi secchi, noci, frutta secca, cacao, verdure (ad esempio pomodori e loro conserve, sedano, verdure verdi) e frutta (ad esempio banane, pesche).
A causa del loro elevato apporto, le patate sono anche una buona fonte di potassio nella dieta. I latticini e il pane chiaro contengono quantità inferiori di questo elemento.
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