La sindrome di Kostmann è un'immunodeficienza ereditaria basata su un livello molto basso di neutrofili. Le persone colpite sono estremamente suscettibili a qualsiasi infezione e persino al cancro. Come viene trattata la sindrome di Kostamann e qual è la prognosi per i pazienti?
La sindrome di Kostmann, o neutropenia congenita grave, è una malattia rara descritta per la prima volta nel 1956 da Rolf Kostmann, un pediatra svedese. È una delle poche cause primarie di neutropenia. Una persona con la sindrome di Kostamnn ha una conta dei neutrofili inferiore a 500 / mm3. Ciò significa che l'immunità del paziente è gravemente indebolita. Come si manifesta questo?
Sintomi di neutropenia congenita
La neutropenia primaria si verifica molto raramente, una volta su 100.000. persone. Può essere sospettato in un neonato sulla base di infezioni ricorrenti e febbre. Più tardi nella vita, la malattia può causare:
- parodontite e infiammazione della mucosa orale
- ulcere anali
- polmonite
- ascessi e infezioni del tessuto sottocutaneo
- infezioni fungine a seguito della terapia antibiotica utilizzata
- disturbi neurologici di varia gravità: da lieve ritardo psicomotorio a grave epilessia
- sensibilità alle malattie autoimmuni
- suscettibilità al cancro
La diagnosi della sindrome di Kostmann
Quando si sospetta una neutropenia congenita, devono essere escluse se possibile le condizioni associate a neutropenia acquisita o secondaria. Nei neonati, il cosiddetto neutropenia autoimmune cronica e lieve che non richiede trattamento. La diagnosi può essere confermata determinando la presenza di anticorpi anti-neutrofili, sebbene non sia sempre conclusiva.
La sindrome di Kostmann, d'altra parte, è una malattia genetica autosomica recessiva che è causata da una mutazione nel gene HAX1. L'ereditarietà autosomica recessiva è, in generale, dove se entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso, il loro bambino avrà un rischio del 25% di nascere malato.
Per fare una diagnosi, devi fare test genetici. Vengono eseguiti gratuitamente presso il Laboratorio di Immunopatologia e Genetica del Dipartimento di Pediatria, Oncologia, Ematologia e Diabetologia dell'Università di Medicina di Lodz.
La sindrome di Kostmann: trattamento
Prima dell'introduzione dei fattori di crescita ricombinanti per il trattamento, la metà dei bambini malati moriva nel primo anno di vita. I neonati hanno sviluppato la sepsi (sepsi). Attualmente disponiamo di un farmaco che, somministrato quotidianamente, provoca un aumento del numero di granulociti superiore a 1000 / mm³ in quasi tutti i pazienti e la conseguente riduzione di morbilità e ospedalizzazione. È il G-CSF, o fattore stimolante le colonie di granulociti. Sfortunatamente, nelle persone trattate in questo modo, il rischio immediato di morte è ridotto, ma c'è una maggiore probabilità di sviluppare la sindrome mielodisplastica o la leucemia mieloide acuta.
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