La sindrome da super maschio XYY è una malattia genetica con cui combattono solo i maschi. Contrariamente al suo nome, in alcuni casi può portare a problemi di desiderio sessuale e persino infertilità. Quali sono le cause e i sintomi della sindrome di Super Men? Qual è il trattamento della sindrome XYY super maschile?
La sindrome del super maschio XYY, alias Jacobs o sindrome dei supermen, è una malattia genetica a cui ci si può riferire quando la coppia di cromosomi che determinano il sesso maschile, XY, ha un cromosoma Y aggiuntivo. Per impostazione predefinita, un maschio ha 46 cromosomi, ma come risultato di questa anomalia genetica, il loro numero aumenta a 47.
Secondo i dati del National Institutes of Health, lo 0,1% della popolazione maschile soffre di sindrome da super maschio. A differenza della sindrome super femminile, il rischio di sviluppare la malattia non aumenta con l'età della madre.
Sindrome super maschile - cause
La causa della sindrome di supermen è un'aberrazione cromosomica che si verifica durante la formazione del codice genetico maschile. Questa anomalia consiste nella presenza di un cromosoma Y aggiuntivo nella coppia XY.
Sindrome super maschile XYY - sintomi
- crescita sopra la media
- ipotensione (uno stato di diminuzione del tono muscolare)
- acne grave nell'adolescenza
- difficoltà di apprendimento (il QI può avere una media inferiore di 10-15 punti rispetto ai coetanei)
- problemi di comportamento - impulsività, aggressività e mancanza di empatia (in alcuni uomini)
Sebbene gli uomini con un cromosoma Y in più possano avere un processo di pubertà ritardato, di solito è normale. Questo è il motivo per cui i pazienti alle prese con la sindrome da super maschio di solito non hanno problemi di fertilità.
I sintomi caratteristici della sindrome da super maschio non devono essere presenti in tutti gli uomini che soffrono di questa malattia.
Possono comparire dopo i 50 anni, a causa del basso livello di testosterone (a volte la malattia è asintomatica fino all'età adulta). Solo in alcuni casi può essere diagnosticato ipogonadismo (disfunzione testicolare), piccoli testicoli e pene e bassi livelli di testosterone.
I figli degli uomini con la sindrome da Super Baby sono sani perché la malattia non è ereditaria. Gli scienziati concordano sul fatto che l'incidenza della sindrome XYY non è influenzata da fattori genetici perché l'aberrazione cromosomica che causa la malattia è casuale e si verifica in momenti diversi durante la formazione dello sperma.
Negli anni '60, dopo studi sui prigionieri, alcuni scienziati conclusero che un cromosoma Y in più era responsabile del comportamento aggressivo. Tuttavia, studi recenti dimostrano che questa non è la norma e questo tipo di comportamento può essere riscontrato solo in circa l'1% dei pazienti con sindrome XYY.
Sindrome super maschile - diagnostica
Nella diagnostica vengono eseguiti due test di base:
1. SHBG, ovvero determinazione della concentrazione della proteina legante gli ormoni sessuali nel siero del sangue. Vengono eseguiti per valutare i livelli di testosterone e altri androgeni.
2. Esame citogenetico finalizzato all'analisi dei cromosomi.
XYY Super Male Syndrome - trattamento
Non è possibile curare una malattia genetica. Viene applicato solo il trattamento sintomatico, che consiste nel ridurre il fastidio dei sintomi. Questo trattamento è tanto più efficace quanto prima viene fatta la diagnosi finale.
- La terapia sostitutiva del testosterone consiste nel reintegrare le carenze di testosterone. La terapia ormonale può aiutare i ragazzi adolescenti a superare la pubertà così come gli uomini più anziani che hanno un basso desiderio sessuale. Inoltre, il bilanciamento dei livelli di testosterone può aiutare a migliorare le condizioni delle ossa deboli e dei muscoli deboli. La terapia sostitutiva con testosterone non migliora la fertilità.
- trattamento della fertilità: gli uomini con sindrome da super maschio possono avere un basso numero di spermatozoi e quindi avere problemi a concepire un bambino. In questo caso, può essere utilizzata l'iniezione intracitoplasmatica di un singolo sperma (ICSI). Tuttavia, è molto costoso (circa $ 15.000).
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