L'autismo atipico è un disturbo dello sviluppo appartenente allo spettro autistico, i cui sintomi possono essere osservati dopo che un bambino compie 3 anni di età. Lo sviluppo di questo tipo di autismo è spesso accompagnato da gravi difetti genetici e ritardo mentale. Parliamo con la dottoressa Joanna Ławicka, presidente della Fondazione Prodeste, di come riconoscere l'autismo atipico e dove cercare aiuto nella sua diagnosi e terapia.
L'autismo atipico dà sintomi simili a quelli dell'autismo infantile, ma differisce nella loro gravità e durata. Viene spesso diagnosticato nei bambini in cui l'autismo produce sintomi aspecifici, meno caratteristici ed è associato al verificarsi di gravi malattie genetiche.
Come distinguere l'autismo infantile da quello atipico? Qual è il trattamento di un bambino con autismo atipico e qual è l'importanza della partecipazione dei genitori ad esso? A queste e ad altre domande risponde la dottoressa Joanna Ławicka, educatrice speciale, co-fondatrice e presidente della Fondazione Prodeste che si occupa di diagnosi, terapia ed educazione nel campo dei disturbi dello spettro autistico.
- In che modo l'autismo atipico è diverso dall'autismo infantile?
Dott.ssa Joanna Ławicka: L'autismo atipico è un'unità definita nell'ICD-10, anche se molto scarsamente elaborata - ammettono gli stessi autori di questa classificazione. Probabilmente è stato creato per poter diagnosticare bambini o persone che, per vari motivi, "hanno fallito" i criteri per l'autismo infantile. Attualmente, questa diagnosi viene utilizzata molto raramente o in modo errato.
Secondo l'ICD-10, possiamo diagnosticare l'autismo atipico in un bambino che si è sviluppato normalmente fino all'età di tre anni o in un bambino che ha sintomi chiari nel cosiddetto la triade diagnostica non li ha nella quantità indicata dall'ICD-10 per l'autismo infantile. Sfortunatamente, la diagnosi di "autismo atipico" viene utilizzata più spesso in caso di errori diagnostici. Personalmente, ho riscontrato situazioni in cui, chiedendo agli specialisti perché avevano diagnosticato un bambino con autismo atipico in un bambino con la forma classica di autismo infantile, ho ricevuto la risposta che non erano sicuri della diagnosi, non volevo "stigmatizzare" il bambino, non volevo spaventare i genitori e volevo dare speranza che non lo fosse. questo "tipico" autismo.
- Quali fattori influenzano lo sviluppo dell'autismo atipico più avanti nella vita? Può un bambino di 5 anni, che finora è stato perfettamente sano, mostrare improvvisamente segni di autismo?
J. Ł .: Le situazioni in cui un bambino con autismo si sviluppa correttamente fino all'età di 3 anni sono estremamente rare e generalmente riguardano gravi difetti metabolici che producono effetti tardivi sullo sviluppo e nel corso dei quali possiamo riscontrare sintomi tipici dell'autismo. Secondo gli standard mondiali, in caso di coesistenza di difetti metabolici e autismo, entrambe queste entità dovrebbero essere diagnosticate. In questo caso, la categoria di "autismo atipico" è giustificata, tanto più che la perdita frequentemente progressiva delle competenze comunicative e sociali è il primo segnale che preoccupa i genitori. Vale la pena sottolineare, tuttavia, che se una persona del genere viene segnalata per la diagnosi, non è assolutamente consentito fermarsi alla diagnosi sintomatica di autismo atipico. Il bambino deve essere immediatamente indirizzato ad un centro specializzato per una ricerca approfondita sui difetti genetici e metabolici.
- Quali sintomi dell'autismo atipico dovrebbero preoccupare i genitori? Ci sono sintomi particolarmente caratteristici di questa malattia?
J. Ł.: Cominciamo con il fatto che nessuna delle forme classificate di disturbi dello spettro autistico è una malattia. Da un punto di vista terapeutico, questi sono disturbi dello sviluppo. La differenza è fondamentale. La malattia è una condizione statica, curabile o meno. Un disturbo dello sviluppo non è altro che una situazione in cui lo sviluppo umano avviene in un modo diverso dal solito - dai primi giorni di vita alla morte. L'autismo non può essere curato, non perché è una malattia incurabile, ma perché non è affatto una malattia. Puoi aiutare le persone con disturbi dello spettro a funzionare meglio nel mondo, capire se stessi e l'ambiente circostante e sviluppare le proprie competenze. Impara a convivere con l'autismo. Proprio come i ciechi imparano a vivere senza la vista.
L'autismo atipico non ha sintomi specifici. L'unico schema caratteristico sarà quando un bambino si sta sviluppando correttamente fino all'età di 3 anni.In tutti gli altri casi, osserviamo problemi di sviluppo tipici dello spettro autistico nella sfera della comunicazione, costruzione di relazioni sociali e sviluppo di modelli di attività.
I genitori dovrebbero essere sempre disturbati da segnali come lo sviluppo ritardato del linguaggio, la mancanza di indicare con la mano cose diverse per suscitare l'interesse di altre persone o per focalizzare la loro attenzione più su oggetti, eventi, situazioni che sulle persone nell'ambiente. È più probabile che un bambino in via di sviluppo tipico fin dalle prime fasi della vita attiri le persone rispetto agli oggetti. Non sono da sottovalutare la mancanza di seguire gli oggetti indicati al bambino o la mancanza di seguire la direzione dello sguardo dell'altro.
Non vale la pena credere agli stereotipi. I bambini con autismo sono spesso felici di coccolarsi, non tutti hanno evidenti difficoltà a stabilire un contatto visivo, molti sono molto aperti e abbracciano le persone - purtroppo, soffrono di fallimenti a causa delle difficoltà nel valutare i bisogni degli altri.
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- Dove dovrebbero muovere i primi passi i genitori se sospettano l'autismo atipico nel loro bambino? Quali strutture aiuteranno a fare una diagnosi?
J. Ł.: Vale sicuramente la pena scegliere strutture specializzate. Come per l'intero spettro dell'autismo, la diagnosi è complessa e richiede esperienza e l'uso di uno standard internazionale. È impossibile diagnosticare correttamente e responsabilmente chiunque in ufficio, da solo, vedendo un bambino per diversi minuti.
- Come viene diagnosticato l'autismo atipico?
J. Ł .: Lo stesso che nel caso di altri disturbi dello spettro autistico. Il primo passo è un colloquio diagnostico dettagliato, il secondo è un'analisi della documentazione del bambino e delle possibili registrazioni dall'ambiente del bambino, il successivo è l'osservazione diretta, il cui corso viene registrato da un team diagnostico composto da almeno tre specialisti.
Il passo successivo è una visita medica condotta da uno psichiatra specializzato. Infine, l'intero team diagnostico, tutte le persone che hanno partecipato al processo, raccolgono i dati dalla diagnosi, li collegano alla classificazione ICD-10 e fanno la diagnosi. Come ho detto, quando parliamo di una situazione in cui i sintomi compaiono effettivamente dopo i tre anni, il ruolo del medico nel team è inestimabile. È lui che deve decidere dove indirizzare il bambino per ulteriori diagnosi, per non trascurare un difetto metabolico o genetico che potrebbe potenzialmente minacciare la salute o addirittura la vita.
- Quali sono le conseguenze di una diagnosi tardiva di autismo?
J. Ł.: Al giorno d'oggi, una diagnosi precoce viene effettuata entro e non oltre i 36 mesi di età. Questo cambia molto nell'approccio terapeutico e nelle previsioni di sviluppo. In caso di dubbi sullo sviluppo precoce, una diagnosi corretta di solito consente al bambino di evitare gravi conseguenze, tra cui l'abbassamento del potenziale intellettuale.
Il problema sorge quando si tratta veramente di perdere le competenze comunicative e sociali dopo i 3 anni. Quindi la diagnosi precoce sarà una situazione in cui la diagnosi viene effettuata il prima possibile dal momento in cui sorgono i dubbi. Altrimenti, le conseguenze di una mancanza di diagnosi o di una diagnosi troppo tardiva possono essere davvero disastrose. Molti difetti metabolici sono difetti che portano alla morte se non trattati. Questa possibilità non può essere ignorata, né l'insorgenza tardiva dei sintomi può essere spiegata in un modo che non sia correlato a fatti scientifici.
Mi sono imbattuto in una situazione in cui l'ambiente spiegava i disturbi profondi e regressivi dello sviluppo di un bambino che apparivano nel quinto anno di vita con ... la vaccinazione. Non puoi farlo. Non ci sono prove di un legame tra autismo e vaccini e ci sono numerosi e seri studi per dimostrare che non esiste alcun collegamento.
- Alcuni dei sintomi dell'autismo si sovrappongono ai sintomi di Asperger. Queste due unità possono essere confuse? Un simile errore può influenzare il corso e il progresso della terapia?
J. Ł .: Commettere un errore del genere dimostra un completo fraintendimento dei principi della diagnosi differenziale nei disturbi pervasivi dello sviluppo. I criteri di base che differenziano la sindrome di Asperger dall'autismo sono la mancanza di ritardo nello sviluppo del linguaggio e il corretto livello di sviluppo intellettuale, consentendo l'adattamento alla vita tipico dell'età. Se il bambino soddisfa questi due più criteri aggiuntivi, diagnosticheremo la sindrome di Asperger. Se un bambino ha ritardato lo sviluppo del linguaggio, dobbiamo optare per una forma diversa di disturbo pervasivo dello sviluppo. Se troviamo che lo sviluppo del bambino soddisfa i criteri dell'autismo infantile, chiudiamo l'argomento con questa diagnosi.
Nella parte descrittiva dell'ICD-10, possiamo trovare linee guida dettagliate degli autori della classificazione per comprendere l'essenza dell'autismo atipico. La prima indicazione per una tale diagnosi è la suddetta comparsa di sintomi dopo i 3 anni, con tutte le conseguenze di una tale situazione, di cui ho già discusso.
La seconda è una situazione specifica, in cui in un bambino con gravi disabilità multiple, che molto spesso includono un grave carico sullo sviluppo intellettuale, osserviamo anche deficit nella triade diagnostica per disturbi pervasivi dello sviluppo. Quindi sorge un serio dilemma diagnostico: in che misura le difficoltà osservate del bambino derivano dalla disabilità generale e in che misura sono una manifestazione diretta dell'autismo?
In questo caso, quando il quadro dello sviluppo non è uniforme, i sintomi in termini quantitativi non corrispondono pienamente ai criteri dell'autismo infantile e sono qualitativamente offuscati da una disabilità generale - possiamo anche provare a diagnosticare l'autismo atipico. Parliamo quindi della sintomatologia atipica. Tuttavia, come è facile vedere, queste sono le situazioni che rendono impossibile confondere l'autismo atipico con la sindrome di Asperger.
Vale la pena ricordare qui che l'ICD-10 può anche diagnosticare bambini ad alto funzionamento che non soddisfano i criteri dell'autismo infantile (quantitativamente o qualitativamente) o la sindrome di Asperger (ad esempio a causa di uno sviluppo ritardato del linguaggio, che è rapidamente migliorato rapidamente). Questa possibilità è creata dalla categoria F84.8 - Altri disturbi pervasivi dello sviluppo.
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J. Ł.: Come nel caso di ogni bambino con spettro autistico, la terapia deve essere molto individualizzata e coinvolgere l'intera famiglia. Dobbiamo dirlo chiaramente e chiaramente: è impossibile aiutare un bambino autistico che lavora con lui in ufficio, a tavola. In questo modo sì, possiamo correggere singole funzioni evolutive ristrette, ma non aiuteremo in alcun modo il bambino nell'area dello sviluppo delle relazioni e della comunicazione. Questo non può essere fatto isolatamente dall'ambiente circostante del bambino, perché è solo lì che il bambino impara a comunicare e costruire relazioni reali.
La terapia dovrebbe essere sempre combinata con un programma per i genitori che permetta loro di comprendere a fondo la specificità dello sviluppo del loro bambino, accettarli e comprendere le loro esigenze specifiche. Non è un compito facile, ma può essere fatto. La clinica della nostra Fondazione risponde a questa difficile esigenza con la formula degli Incontri Terapeutici Familiari (RST). Si tratta di un programma terapeutico completo che consente sia di elaborare la direzione in cui lo sviluppo del bambino dovrebbe essere sostenuto nelle sue singole aree, sia di fornire un supporto efficace a tutta la famiglia - genitori e fratelli.
Nel corso della terapia quotidiana, oltre alla RST, la famiglia dovrebbe supportare lo sviluppo del bambino delle competenze chiave relative alla costruzione di relazioni sociali. Si tratta principalmente di sviluppare la Teoria della Mente, ricercando strategie per stimolare i processi relazionali, introdurre tecniche di comunicazione alternative e di supporto e strategie educative speciali che permettano al bambino di ritrovare un senso di sicurezza e prevedibilità. Un elemento importante sarà anche contrastare gli effetti delle difficoltà nell'analisi e nella sintesi degli stimoli sensoriali, ma bisogna essere consapevoli che il semplice sostegno di un bambino in tal senso non impedisce l'aggravarsi delle difficoltà sociali e comunicative.
Nella nostra società, troppo spesso vediamo lo spettro dell'autismo come un disturbo comportamentale. Il processo terapeutico è quindi finalizzato all'eliminazione di comportamenti devianti dalle norme generalmente accettate. Nel frattempo, non è questo il modo. Il fatto che un bambino abbia smesso di agitare le braccia per l'eccitazione, ad esempio, non significa che capisca le sue emozioni e sappia che le altre persone sono curiose del suo stato emotivo e delle sue cause. Pertanto, non può relazionarsi con gli stati di altre persone e, di conseguenza, non ha ancora le risorse per costruire relazioni comuni e soddisfacenti con l'ambiente.
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- Gli psicologi prevedono che nella nuova versione della classificazione ICD, la divisione in singoli tipi di autismo scomparirà e saranno sostituiti da un'entità di malattia - "disturbo dello spettro autistico". Pensi che una tale soluzione sia vantaggiosa per i pazienti?
J. Ł .: Non è più una questione di previsioni: questo cambiamento avrà luogo. I cambiamenti nell'ICD sono sempre correlati ai cambiamenti nella classificazione del DSM americano, che nell'ultima versione ha eliminato la divisione in sottocategorie cliniche. L'ICD seguirà sicuramente questo percorso, il che significa che presto diagnosticheremo semplicemente il disturbo dello spettro autistico (ASD). Questa è una procedura molto buona. Sicuramente limiterà il numero di errori diagnostici. Spero anche che aumenti ulteriormente il numero di persone diagnosticate nella prima infanzia.
Vale la pena dire, tuttavia, che in un approccio terapeutico, non medico, si cerca di evitare il termine "paziente" perché suggerisce un approccio medico e uno stato di malattia. La persona autistica non è malata, quindi non è un paziente in questo contesto.
Circa l'esperta Dott.ssa Joanna ŁawickaÈ dottore in scienze sociali, educatore speciale, co-fondatore e presidente del consiglio di amministrazione della Fondazione Prodeste di Opole. Autore di numerosi giochi scientifici, divulgativi ed educativi per computer in collaborazione con PWN. L'autore del libro "Non sono un alieno. Ho la sindrome di Asperger ”, che apparirà sul mercato editoriale a giugno 2016. In privato, madre di tre figlie.
