Emofilia - una malattia ereditaria del sangue

L'emofilia è una malattia genetica rara che coinvolge un disturbo della coagulazione del sangue. L'emofilia è una malattia rara che colpisce 1 persona su 10.000 con ematomi frequenti e sanguinamento prolungato. Solo le donne sono portatrici del gene difettoso, ma principalmente gli uomini soffrono della malattia.

Se in una persona sana le pareti dei vasi sanguigni (esterni o interni) sono danneggiate e la ferita sanguina, entro pochi secondi il corpo inizia a produrre sostanze che si attaccano alle piastrine nel cosiddetto decongestionanti di navi danneggiate. È così che inizia la coagulazione del sangue (emostasi) e il sanguinamento si arresta dopo un po '. Questo non è il caso delle persone con emofilia.

Sommario

1. Emofilia: che cos'è?
2. Emofilia - sintomi
3. Emofilia - eredità
4. Emofilia: tre tipi di malattia
5. Emofilia: le tre facce della malattia
6. Emofilia - trattamento
7. Emofilia: la situazione in Polonia
8. Emofilia. Fatti e miti

Ascolta dell'emofilia, una malattia del sangue ereditaria. Cosa vale la pena sapere al riguardo? Questo è materiale dal ciclo ASCOLTARE BENE. Podcast con suggerimenti.

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Emofilia: che cos'è?

Le persone con emofilia non assorbono (o lo fanno in quantità molto piccole) le sostanze aggreganti, che sono uno dei fattori della coagulazione. Pertanto, il sanguinamento in essi dura a lungo e può essere pericoloso per la vita.

La più famosa portatrice di emofilia fu la regina Vittoria, che la trasmise a metà delle famiglie principesche d'Europa. Il paziente più famoso fu Alessandro, figlio dell'ultimo zar di Russia.

Tuttavia, molto raramente, le donne possono soffrire di emofilia. La carenza del fattore di coagulazione del sangue è talvolta presente anche in alcune malattie del fegato. Quindi il primo sintomo sono le mestruazioni prolungate e frequenti epistassi.

Emofilia - sintomi

I primi sintomi della malattia possono comparire subito dopo la nascita, ma si notano più spesso alla fine del primo anno di vita, quando il bambino inizia a gattonare, diventa più attivo. I genitori sono inorriditi nel vedere che il piccolo ha sempre nuovi lividi.

Queste piccole emorragie sottocutanee non sono dannose per la salute. Ma intorno all'età di due o tre anni, il sanguinamento può iniziare negli organi interni, nei muscoli, nelle articolazioni e persino nel cervello. Un infortunio innescato da un'emorragia può verificarsi nelle situazioni più banali, ad esempio durante un salto, un abbraccio più forte e sincero. Il sanguinamento nel cervello è una minaccia diretta per la vita. Quindi il destino del bambino dipende dal tempo durante il quale viene somministrata la sostanza per fermare l'emorragia.

Il sintomo più fastidioso della malattia è il sanguinamento nelle articolazioni. Questo è chiamato artropatia emofila che distrugge gravemente o completamente l'articolazione. Non solo la cartilagine articolare subisce una graduale degenerazione, ma anche la membrana, il liquido sinoviale e le ossa.

Se al paziente non viene somministrato il farmaco corretto, gli eventi si verificano ripetutamente. Dopo pochi sanguinamenti nella stessa articolazione, il danno è così grave che una persona diventa dipendente. Sempre più, richiede cure e assistenza con attività semplici come mangiare, vestirsi, figuriamoci camminare. Diventa un invalido.

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Emofilia - eredità

L'emofilia è una malattia ereditaria che è già nata nel mondo e non può essere trasmessa ad essa. Viene trasmesso nei geni dei genitori, che contengono informazioni su come funzioneranno le cellule del corpo.

Se un uomo ha l'emofilia e la donna non porta il gene che causa la malattia, nessuno dei figli nella loro relazione avrà l'emofilia. Tuttavia, ogni figlia erediterà il gene danneggiato e queste donne sono chiamate portatrici di emofilia. Possono o non possono trasmettere questo gene ai loro figli. La probabilità che un figlio di una donna del genere nasca malato è del 50%. La stessa percentuale si applica se anche la figlia di un portatore sarà portatrice.

Ci sono anche donne con emofilia. Tuttavia, ciò si verifica solo quando il padre è malato e la madre è una portatrice. In medicina, tuttavia, questo è un caso estremamente raro. C'è anche una situazione in cui un bambino nasce con l'emofilia, anche se nessuno in famiglia ne soffriva. In questo caso, una mutazione nel gene del fattore di coagulazione del sangue è responsabile della malattia. Tuttavia, è solo il 30 percento. tutte le persone con emofilia.

I primi resoconti di emofilia compaiono in scritti del I e ​​II secolo d.C.

Emofilia: tre tipi di malattia

• Tipo A: la forma più comune della malattia. I malati non hanno abbastanza fattore VIII della coagulazione del sangue.
• Tipo B: meno comune. In questo caso, c'è una carenza di fattore IX. L'emofilia di tipo A e B colpisce principalmente gli uomini.
• Tipo C: qui c'è una carenza del fattore di coagulazione del sangue XI. Questo tipo di emofilia colpisce principalmente gli ebrei ashkenaziti, sia donne che uomini

Tutte e tre le forme di malattia hanno lo stesso decorso, ma devono essere trattate diversamente a causa della carenza dei diversi fattori di coagulazione.

Emofilia: le tre facce della malattia

Esistono tre tipi di emofilia: lieve, moderata e grave. La forma della malattia dipende dal livello del fattore di coagulazione del sangue. In una persona sana, il livello di fattore VIII o IX varia dal 50 al 150 percento.

• Forma lieve di emofilia: in questo caso, il livello varia dal 5 al 30%. normale attività del fattore di coagulazione. Queste persone possono manifestare sanguinamento prolungato dopo l'intervento chirurgico o in seguito a lesioni gravi. Tuttavia, con questa forma di emofilia, un sanguinamento grave potrebbe non verificarsi mai o potrebbe diventare raro. Il sanguinamento si verifica solo a seguito di lesioni.
• La forma moderata di emofilia è 1-5 percento. normale attività del fattore di coagulazione. In questo caso, la vita del paziente è più complicata. Può verificarsi un sanguinamento prolungato in seguito a intervento chirurgico o lesioni gravi. Il sanguinamento può verificarsi anche durante un semplice intervento odontoiatrico. Il sanguinamento di solito si verifica una volta al mese. Tuttavia, appaiono raramente senza una ragione apparente.
• Forma grave di emofilia: questo è l'1 percento. normale attività del fattore di coagulazione. In questo caso, si verificano frequenti emorragie nelle articolazioni e nei muscoli. Le articolazioni del ginocchio, della caviglia e del gomito sono particolarmente vulnerabili. Il sanguinamento può verificarsi senza una ragione apparente e può verificarsi una o due volte alla settimana.

Emofilia - trattamento

Esiste un trattamento efficace per l'emofilia. I pazienti devono essere costantemente riforniti di concentrato di fattore di coagulazione del sangue. Ma il trattamento è più efficace quando il dosaggio viene iniziato prima che si verifichi il primo sanguinamento, che è la prima infanzia. Tale profilassi può salvare non solo dalla disabilità, ma anche dare la possibilità di ottenere istruzione, vita indipendente e piena indipendenza. Inoltre, quando un bambino cresce e impara a convivere con la sua malattia, è accettabile somministrare un fattore di coagulazione su richiesta, cioè quando è dovuto un ictus. Questo può essere fatto perché è rappresentato dai suoi sintomi caratteristici.

Oggi il trattamento dell'emofilia è diventato più facile con i concentrati ricombinanti. Come risultato della comprensione della struttura dei geni, è stato scoperto che è possibile produrre un fattore di coagulazione non dal sangue umano, ma dalla coltura di cellule appropriate introducendo in esse un gene appropriato. Queste sono cellule animali che iniziano a produrre la proteina di cui hanno bisogno dopo aver introdotto il gene. Dall'inizio degli anni '90, tali concentrati ricombinanti hanno sostituito i farmaci derivati ​​dal plasma Gli scienziati sono stati costretti a lavorare sui concentrati ricombinanti dalle malattie dei primi anni '80: HIV e virus dell'epatite C. I donatori di sangue non sono stati studiati e, quindi, le infezioni negli emofiliaci hanno iniziato a diffondersi rapidamente.

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Emofilia: la situazione in Polonia

L'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) e la Federazione Mondiale degli Emofiliaci hanno stabilito uno standard terapeutico per le unità del fattore di coagulazione del sangue che dovrebbero essere somministrate regolarmente. Di conseguenza, le vite dei malati non sono molto diverse da quelle delle persone sane. Tuttavia, i pazienti in Polonia ricevono poco più della metà di questa norma. Perché? Poiché i medici hanno a disposizione una quantità limitata di fattore di coagulazione, devono utilizzare trattamenti molto parsimoniosi per garantire che ce ne sia abbastanza per tutti. Ciò significa che i pazienti sono condannati a un trattamento insufficiente. Non trattato, perché non c'è altro modo per curare l'emofilia. Il fattore di coagulazione del sangue non può essere sostituito con nessun'altra specificità.

Pertanto, il tenore di vita delle persone con emofilia nel nostro paese dipende interamente dal denaro. I dati ufficiali mostrano che oltre 2.000 persone in Polonia soffrono di emofilia. persone (il numero reale di malati può superare i 3,5mila). Trattandosi di una malattia congenita, si manifesta durante l'infanzia. La somministrazione profilattica di un fattore di coagulazione a un bambino che pesa 20 kg costa 4.800 PLN al mese. È troppo - affermano i funzionari che decidono sullo stanziamento dei fondi. E sostengono: usando solo la terapia su richiesta, cioè quando si è già verificato un ictus, ad esempio all'interno di un'articolazione, vengono spesi solo 1.600 PLN. Ma questo "trattamento" - sebbene più economico - ferma solo l'emorragia, non la previene. Pertanto, si verificano spesso gravi danni agli organi e ciò richiede un trattamento lungo e specialistico. Perché non si tiene conto di costose degenze ospedaliere, protesi articolari artificiali e infine prestazioni di assistenza e invalidità? Anche i costi mentali sostenuti dal paziente e dalla sua famiglia non sono stimati.

Emofilia - Glossario dei termini

Emofilia A - è causata da una mutazione nel locus Xq28, che causa una carenza del fattore VIII della coagulazione del sangue (fattore antemolitico).

Emofilia B - mutazione nel locus Xq27.1-q27.2, carenza del fattore IX della coagulazione del sangue (fattore christmasa).

Porta vascolare: accesso sottocutaneo permanente ai vasi sanguigni venosi. Consiste in una camera con una membrana di silicone e un catetere attaccato che termina nella vena centrale vicino alla sua uscita nell'atrio destro. La camera del porto si trova più spesso nella regione della succlavia. Inserendo nella camera port con un apposito ago si accede ai vasi venosi centrali, attraverso i quali sono possibili sia le infusioni che l'aspirazione del sangue. La membrana in silicone può essere perforata più di 2.000 volte. Un porto adeguatamente stabilito e gestito può essere utilizzato per diversi anni.

Inibitori - anticorpi (proteine) prodotti dal corpo umano per combattere ciò che trovano "estraneo". Una persona con emofilia può sviluppare un inibitore che combatte il fattore introdotto nel corpo. Se gli inibitori sono molto attivi, la dose abituale dell'agente può diventare inefficace. Gli inibitori non sono molto comuni. Appaiono più spesso nelle persone con grave emofilia. Prima di un intervento chirurgico o di un intervento odontoiatrico importante, i medici devono verificare che la persona che desidera sottoporsi alla procedura non abbia un inibitore del fattore di coagulazione. Farmaci speciali sono usati per trattare il sanguinamento in pazienti con un inibitore del fattore di coagulazione. coagulazione del sangue: un processo naturale e fisiologico che previene la perdita di sangue a causa di danni ai vasi sanguigni. L'essenza della coagulazione del sangue è il passaggio del fibrinogeno disciolto nel plasma nel reticolo di un coagulo (fibrina) sotto l'influenza della trombina. La coagulazione del sangue è uno dei meccanismi di difesa del corpo quando il tessuto è rotto.

Fattore di coagulazione del sangue - un gruppo di sostanze (principalmente proteine ​​e polipeptidi) presenti nel plasma, responsabili del processo di coagulazione del sangue. Dodici di loro sono contrassegnati con numeri romani, ad esempio fattore II - protrombina, III - tromboplastina, IV - ioni calcio. Gli altri, scoperti in seguito, non hanno numerazione. Ciascun fattore di coagulazione proteica (ad eccezione del fattore i-fibrinogeno) viene attivato da una reazione enzimatica che coinvolge un fattore precedentemente attivato (processo a cascata).

Farmaco ricombinante - derivante dall'ingegneria genetica.

Farmaco al plasma - a base di sangue umano.

Emofilia. Fatti e miti

• Mito 1 Se una persona con emofilia si ferisce, morirà dissanguata

Nelle persone con emofilia, il sangue non si coagula correttamente e quindi il sanguinamento è prolungato. Tuttavia, con il giusto trattamento, possiamo facilmente controllare il sanguinamento. In generale, le persone con emofilia soffrono di emorragie interne. Tuttavia, non si può dire che una persona con emofilia sanguini più velocemente. A volte ci vuole un po 'più di tempo per fermare qualsiasi sanguinamento prolungato. I piccoli tagli a volte richiedono una pressione al taglio e questo generalmente risolve completamente il problema.

• Mito 2 Le persone con emofilia non possono praticare sport

Le persone con emofilia sanno che rafforzando i muscoli e le articolazioni, le proteggono dal sanguinamento. Ovviamente, gli sport che comportano lesioni molto gravi dovrebbero essere evitati. Questi sono i cosiddetti sport di contatto. Le persone con emofilia devono imparare a convivere con la loro malattia e scoprire cosa è benefico per loro. Tuttavia, possono - e dovrebbero - praticare sport a beneficio della loro salute e mantenerli in forma.

• Mito 3 I bambini con emofilia devono frequentare scuole speciali

Questo è uno dei miti più dannosi, poiché i bambini con emofilia si sviluppano come i loro coetanei e dovrebbero essere trattati allo stesso modo.

• Mito 4 I bambini con emofilia dovrebbero sempre indossare elmetti e imbottiture

Questo non è assolutamente vero. Ogni bambino, che abbia o meno l'emofilia, dovrebbe usare protezioni e un casco quando gioca a rischio di lesioni, come andare in bicicletta o pattinare in linea. Gli sciatori devono anche indossare un casco.

• Mito 5 L'emofilia è contagiosa

Non vi è alcuna base per accettare tale punto di vista. L'emofilia è una malattia genetica ereditaria. Tuttavia, circa il 30 percento. l'insorgenza dell'emofilia è associata a una mutazione genetica e non è dovuta alla cosiddetta storia famigliare.

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