La mielofibrosi (fibrosi del midollo osseo) è il più raro di tutti i tumori mieloproliferativi, cioè quelli legati al malfunzionamento del midollo osseo. È un tumore del sangue raro e difficile da diagnosticare. I sintomi, soprattutto all'inizio della malattia, possono indicare molte altre malattie. Quali sono le cause, i sintomi della mielofibrosi? Come sta andando il trattamento?
I sintomi della mielofibrosi (fibrosi del midollo osseo), soprattutto all'inizio della malattia, possono indicare molte altre malattie. Successivamente, la mielofibrosi provoca, tra le altre cose, un significativo ingrossamento della milza, che, con un peso medio di 150 grammi in una persona sana, può anche pesare diversi chilogrammi in un paziente con mielofibrosi. L'incidenza annuale della mielofibrosi è stimata in circa 1,5 ogni 100.000 persone. L'età media del paziente alla diagnosi di mielofibrosi è di 67 anni, ma la malattia può svilupparsi in persone di qualsiasi età. In Polonia, circa 1000 persone lottano con questo raro cancro.
Mielofibrosi: cause
Fino ad ora, gli agenti causali della malattia non sono stati identificati, ma è noto che le mutazioni del gene JAK2 svolgono un ruolo importante nello sviluppo della malattia. - La malattia è causata da un cambiamento genetico nella cellula staminale. Le cellule mutate si moltiplicano, trasferendo il difetto ad altre cellule. Questo processo colpisce lo stroma del midollo osseo e le cellule del sistema ematopoietico, che a sua volta provoca cambiamenti nel sangue periferico. La progressione della malattia è associata all'intensificazione dei sintomi e ad un aumentato rischio di trasformazione in leucemia mieloide acuta - sottolinea il Dr. n.med Tomasz Sacha, del Dipartimento e Clinica di Ematologia, Facoltà di Medicina, Università Jagellonica - Collegium Medicum.
Mielofibrosi: sintomi
Molto spesso, i pazienti si rivolgono a un medico con sintomi di affaticamento costante, debolezza, mancanza di respiro durante l'esercizio o palpitazioni, distensione addominale, costante sensazione di pienezza nell'addome e possono anche apparire sudorazioni notturne. A causa di sintomi aspecifici, i pazienti affetti da mielofibrosi vengono spesso trattati per molti anni, ad esempio per l'anemia. D'altra parte, la malattia può svilupparsi molto rapidamente in un determinato gruppo di pazienti. Nel corso degli esami, ai pazienti vengono diagnosticate fibrosi del midollo osseo, splenomegalia (ingrossamento della milza) e anemia.
Mielofibrosi: diagnosi
Il medico che esamina il paziente deve eseguire la palpazione addominale e ordinare la morfologia con esame microscopico ed ecografico. Per la diagnosi finale è necessario eseguire un esame del midollo osseo dall'osso iliaco (trepanobiopsia). Se la diagnosi è confermata, deve essere avviato un trattamento appropriato. Lo scopo della terapia è ridurre il rischio di complicanze e alleviare i sintomi gravi della malattia. Le trasfusioni di sangue, la chemioterapia, la radioterapia, la rimozione della milza e il trapianto di midollo osseo sono finora i metodi di trattamento della mielofibrosi.
Mielofibrosi: complicanze
Nei pazienti con mielofibrosi, l'aumento della morbilità, le complicanze legate alla malattia e la mortalità sono il risultato di una carenza di cellule del sangue, un numero crescente di cellule immature che circolano nel sangue periferico o una conseguenza di danni agli organi. Le complicanze associate alla mielofibrosi includono infezioni potenzialmente letali, sanguinamento, trasformazione in leucemia mieloide acuta e morte.
ImportanteCos'è la fibrosi midollare?
La fibrosi del midollo osseo è l'eccessivo accumulo di collagene nel midollo, che a sua volta sposta le cellule del sistema ematopoietico e porta allo sviluppo di insufficienza midollare. Le fibre in espansione del tessuto connettivo sostituiscono gradualmente gli elementi che producono sangue nel midollo. Nelle fasi più avanzate della mielofibrosi, la produzione di sangue viene trasferita alla milza e quindi al fegato, il che a sua volta porta a un significativo allargamento di questi organi.
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