Miopatie congenite

Le miopatie sono il gruppo più diversificato di malattie neuromuscolari, poiché i sintomi e la gravità dei sintomi possono variare ampiamente, quindi molti di loro cadono al di là di qualsiasi schema. Hanno una cosa in comune: sono sostenuti da un malfunzionamento muscolare. Quali sono le cause della miopatia? Che ruolo gioca la riabilitazione nella miopatia?

Le miopatie sono un gruppo di malattie rare che portano a debolezza muscolare e deperimento. Il processo patologico inizia nelle cellule muscolari scheletriche. Malattie come atrofia muscolare spinale, miastenia grave, sindromi miasteniche o neuropatie non sono incluse nella miopatia perché i loro sintomi sono associati a danni ad altre strutture del sistema nervoso. Gli specialisti generalmente escludono dal gruppo delle distrofie muscolari miopatiche, che hanno un decorso leggermente diverso e un quadro diverso nei test di laboratorio.

I pazienti con miopatia spesso dicono di soffrire di atrofia muscolare, che è solo un sintomo di molte malattie neuromuscolari. Inoltre, nelle miopatie potrebbe non apparire affatto. Queste malattie si dividono in due gruppi fondamentali: miopatie congenite e miopatie acquisite. Il primo può essere disponibile in un numero enorme di varietà.

Miopatie: una varietà fastidiosa

I singoli casi di miopatia differiscono in termini di causa, sintomi e decorso. Sono tutti geneticamente determinati, ma il modo di ereditare è diverso. Può essere sia autosomica dominante (quindi la malattia viene trasmessa di generazione in generazione) che recessiva. Succede anche che un gene "difettoso" sia associato al cromosoma X, quindi le donne ne sono solo i portatori, e solo gli uomini soffrono della malattia.

Succede anche che la malattia non sia ereditata, perché appare come risultato di una modifica genetica nelle cellule da cui è stata creata una persona specifica. Poiché le miopatie sono geneticamente determinate, sembra che i loro sintomi siano sempre presenti durante l'infanzia. In effetti, un grande gruppo di queste malattie appare in questa fase della vita, ma puoi ammalarti a qualsiasi età, anche nella 5a o 6a decade di vita.

Le difficoltà nel descrivere la miopatia sono causate dall'ampio spettro di sintomi e dal vario decorso di queste malattie. In alcuni, la malattia progredisce lentamente, in altri progredisce rapidamente, portando a una disabilità precoce e talvolta a insufficienza respiratoria.
Le persone che soffrono di miopatia molto spesso hanno bisogno di cure familiari. Ma non è necessariamente così.

I pazienti con la malattia in età adulta possono vivere fino a 90 anni in una forma e in salute abbastanza buone. Includono, tra gli altri pazienti con determinate miopatie metaboliche per le quali i sintomi non sono coerenti. Possono, per esempioa volte si verificano forti dolori muscolari dopo l'esercizio, dopodiché tutto torna alla normalità.

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Sintomi di miopatia

La debolezza muscolare è il sintomo più caratteristico della miopatia, ma non è specifico (si manifesta anche in altre malattie neuromuscolari) e uno dei tanti. Quindi quali sono i primi segni di miopatia che dovrebbero essere preoccupanti?

• Sintomi di miopatia nei bambini - flaccidità del corpo visibile nel primo anno di vita, spesso associata a un ritardo nello sviluppo motorio o psicomotorio. I bambini che soffrono di miopatia iniziano a stare seduti, alzarsi e camminare tardi. Un altro sintomo che può unirsi alla lassità e al ritardo del movimento è il precoce e rapido peggioramento della curvatura della colonna vertebrale. Più raramente, il segnale di miopatia sono infezioni respiratorie gravi, a cominciare da un naso che cola banale. A volte i sintomi della miopatia sono così sottili che passano inosservati per molto tempo. Il bambino è fisicamente meno in forma dei suoi coetanei ed evita l'attività fisica.
• Sintomi di miopatia negli adulti, lo spettro dei sintomi è molto ampio, che va dai forti dolori muscolari che si verificano più volte nella vita dopo un intenso esercizio fisico, alla debolezza in alcuni gruppi muscolari. Potrebbero esserci difficoltà nel salire le scale, uscire dalla vasca da bagno e una marcata debolezza nelle mani durante il sollevamento. Improvvisamente, pettinare o raggiungere un armadio sospeso diventa un problema.

 

Diagnosi di miopatia: muscoli al microscopio

L'elenco dei test non è né breve né uguale per tutti i pazienti, data l'ampia gamma di sintomi, il decorso vario e i diversi meccanismi genetici nelle diverse miopatie. Alcuni test vengono sempre eseguiti quando si sospetta una miopatia. Questi includono un test di laboratorio per l'enzima creatina chinasi (CK). Ma solo in alcune miopatie la CK è elevata.

L'esame elettromiografico (EMG), che consente di valutare le funzioni dei muscoli e dei nervi periferici, è di importanza ausiliaria nelle persone con miopatie, non determina la diagnosi.

La maggior parte delle informazioni è fornita dall'esame istopatologico del campione muscolare, che mostra alterazioni e anomalie miopatiche nelle fibre muscolari, caratteristiche di una specifica miopatia.

In alcuni casi, è giustificato estendere la diagnosi alla valutazione del sistema respiratorio, perché l'indebolimento dei muscoli respiratori può essere un elemento significativo della malattia, così come l'ECG e l'eco del cuore, perché alcune miopatie possono essere associate a danni al muscolo cardiaco. A volte vengono eseguiti anche test genetici.

La chiave è la riabilitazione della miopatia

Non possiamo curare la miopatia. Tuttavia, possiamo trattarli sintomaticamente per garantire una migliore qualità di vita ai pazienti e prevenire gravi complicazioni. Il trattamento di base è la riabilitazione regolare da parte di un fisioterapista per allungare e rafforzare i muscoli. Questo è l'unico metodo attualmente noto per inibire la progressione della malattia e mantenere la forma fisica il più a lungo possibile, motivo per cui i pazienti con miopatie congenite richiedono un migliore accesso alla riabilitazione rimborsata.

Le attività terapeutiche sono sempre personalizzate e corrette in modo continuativo a seconda delle esigenze. Per la maggior parte delle miopatie congenite, la farmacologia non ha ancora nulla da offrire ai pazienti.

La riabilitazione dovrebbe essere adeguatamente selezionata e dosata. Uno è necessario per 5 giorni alla settimana durante tutto l'anno per il resto della sua vita, per altri è sufficiente fare esercizio per un mese sotto la supervisione di un fisioterapista una volta al trimestre o sei mesi, integrato con esercizi di autoesercizio a casa.

Gli elementi di cura costante sono anche il monitoraggio del lavoro dei sistemi respiratorio e cardiovascolare al fine di implementare un trattamento appropriato se necessario. Alcuni richiedono l'uso di attrezzature ortopediche (es. Ortesi, corsetti). L'accesso ad esso è migliorato negli ultimi anni, ma la situazione non è perfetta. L'ordine per le forniture ortopediche deve essere avviato entro 30 giorni dall'emissione da parte di un medico. Per vari motivi, questa scadenza potrebbe essere troppo breve per i caregiver con i malati più gravi. Il cofinanziamento delle forniture ortopediche dal Fondo Sanitario Nazionale non è sempre sufficiente.

I medici stanno ancora aspettando nuove terapie (ad esempio geni, cellule staminali) che potrebbero fare un passo avanti nel trattamento della miopatia. Negli ultimi 10 anni sono state svolte molte ricerche, quindi i neuroscienziati guardano al futuro con cauto ottimismo. Ma ancora la cosa più importante è utilizzare tutti i metodi di trattamento disponibili in modo che, grazie a esercizi faticosi, un'attenta cura neurologica, cardiologica, polmonare e ortopedica, i pazienti li mantengano in buona forma.

Importante

Miopatie acquisite

Le miopatie acquisite sono malattie infiammatorie, autoimmuni (autoimmuni) che possono svilupparsi a qualsiasi età. I più comuni sono la dermatomiosite e la polimiosite. Il trattamento farmacologico è disponibile per questo gruppo di malattie. Generalmente è efficace. Migliora la mobilità, rallenta la progressione della miopatia e previene le sue complicanze. Tuttavia, la riabilitazione dovrebbe essere inserita nel piano di trattamento.

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