Rene embrionale (tumore di Wilms): cause, sintomi, trattamento e prognosi

Il rene embrionale, o tumore di Wilms, è un cancro del rene che colpisce più spesso i bambini dai 3 ai 4 anni di età. Nonostante sia un tumore maligno, la prognosi è molto buona: la maggior parte dei pazienti guarisce. Quali sono le cause e i sintomi del nefroma? Come sta andando il trattamento?

Il rene embrionale (lat. nefroblastoma), noto anche come tumore di Wilms, nefroma fetale o nefroblastoma maligno, è la neoplasia maligna più comune dei reni nei bambini. Rappresenta circa il 97 percento. tumori di questo organo e il 7-8 percento. tumori maligni nei più giovani. Colpisce 1 bambino su 10.000 sotto i 15 anni di età, ma viene diagnosticato più comunemente in quelli tra i 3 ei 4 anni di età. Occasionalmente, la malattia viene diagnosticata negli adolescenti ed è praticamente assente negli adulti. Nella maggior parte dei casi (90-95%) il tumore colpisce solo un rene.

Rene embrionale (tumore di Wilms): cause

Il rene embrionale è formato dai resti del tessuto nefrogenico embrionale (da cui il nome tessuto nefrotico embrionale), cioè il tessuto fetale sopravvissuto. Questi residui si trovano in circa l'1% di neonati sani e il più delle volte scompaiono. Si ritiene che le mutazioni nei geni WT1 e WT2 (situati sul cromosoma 11), che svolgono un ruolo importante nello sviluppo del rene e delle gonadi, predispongano questo tipo di resti a sopravvivere dopo la nascita e lo sviluppo del tumore.

Esiste anche una forma familiare di tumore di Wilms, che rappresenta l'1-2%. casi di questi tumori. Quindi la malattia viene ereditata in modo autosomico dominante.

Rene embrionale (tumore di Wilms): sintomi

• mal di stomaco
• nausea e vomito
• febbre senza una ragione apparente
• infezioni ricorrenti del tratto urinario (refrattarie al trattamento)
• ematuria
• ipertensione
• stipsi
• un tumore indolore nell'addome che può essere sentito quando si tocca l'addome
• allargamento addominale

Circa il 10 percento. I pazienti sviluppano malformazioni, in particolare criptorchidismo (quando i testicoli non sono discesi nello scroto ma si sono arrestati nella cavità addominale) e ipospadia (quando l'apertura dell'uretra si trova sul lato ventrale del pene).

Inoltre, il tumore di Wilms può coesistere con altre sindromi congenite come la sindrome di Beckwith-Wiedemann, la sindrome WAGR, la sindrome di Denys-Drash, la sindrome di Perlman e la sindrome di Edwards.

Rene embrionale (tumore di Wilms): diagnosi

In caso di sospetto di nefroma embrionale, viene eseguita prima l'ecografia della cavità addominale e dei reni. Quando il risultato di questo esame è discutibile o inconcludente, è possibile eseguire una TAC o una risonanza magnetica.

Inoltre, il medico può prescrivere l'urografia per rilevare un tumore situato all'interno del rene o la renoscintigrafia (esame degli isotopi renali). Può anche essere raccomandata una biopsia (ma non può essere eseguita, ad esempio, nei bambini sotto i 3 mesi di età).

Si raccomanda la radiografia del torace, preferibilmente la tomografia computerizzata del polmone (poiché il tumore di solito metastatizza a questo organo).

Rene embrionale (tumore di Wilms): trattamento

Il trattamento del nefroma dell'embrione consiste in diverse fasi:

1. Chemioterapia preoperatoria - 4-6 settimane prima dell'intervento, viene eseguita la chemioterapia, grazie alla quale il rischio di metastasi può essere ridotto o eliminato e le dimensioni del tumore possono essere ridotte. Quindi è più facile per i medici asportare completamente il tessuto neoplastico. La chemioterapia impedisce anche la rottura del tumore.
2. Nefrectomia, ovvero escissione chirurgica del tumore e del rene.
3. Chemioterapia postoperatoria - se il tumore di Wilms viene ancora trovato dopo l'intervento chirurgico, viene nuovamente somministrata la chemioterapia, che dura da 4 a 27 settimane (a seconda dello stadio del tumore). Nei pazienti con un alto grado di avanzamento, viene utilizzata anche la radioterapia.

Dopo la cura sono necessari esami di follow-up. L'ecografia viene eseguita ogni 3 mesi fino all'età di 7 anni e la tomografia computerizzata 3 mesi dopo l'operazione.

Rene embrionale (tumore di Wilms) - prognosi

Nella maggior parte dei casi (fasi I e II) è possibile guarire fino al 90%. pazienti. Nei pazienti con stadio III-V (che di solito sono associati a coinvolgimento renale bilaterale, metastasi ai polmoni o ai linfonodi), le possibilità di guarigione sono del 70%.