L'11 giugno 2019 è stata inaugurata una mostra informativa ed educativa nel Sejm della Repubblica di Polonia. "RARE MEETING?", Dedicato ai temi delle malattie rare e alla necessità di introdurre un sistema di cure specialistiche coordinate per i pazienti e le loro famiglie. L'organizzatore della mostra è Barbara Dziuk, membro del Parlamento polacco e della Coalizione "La forza nei geni", che associa organizzazioni non governative che lavorano per migliorare la situazione dei pazienti con malattie genetiche rare e dei loro parenti. Il patrocinio della mostra è stato assunto dal Maresciallo del Sejm della Repubblica di Polonia e dal Ministero della Salute. La mostra durerà fino al 17 giugno di quest'anno.
“Il Parlamento della Repubblica di Polonia dovrebbe essere uno spazio di discussione su argomenti cari alle persone e sui loro bisogni, quindi sono lieto che oggi sia stata inaugurata una mostra al Sejm che presenta i temi delle malattie rare - un tema estremamente importante per la società. Spero sinceramente che questa e altre iniziative simili contribuiscano all'aumento della consapevolezza sulle malattie rare e accelerino l'attuazione di cambiamenti sistemici garantendo cure adeguate ai pazienti e aiutando loro e le loro famiglie nella difficile vita quotidiana che devono affrontare "- ha dichiarato in apertura la MP Barbara Dziuk, membro del gruppo parlamentare per l'organizzazione sanitaria, co-organizzatore della mostra al Sejm della Repubblica di Polonia.
Raramente trovato in numeri
Le malattie rare, secondo la definizione adottata nell'Unione Europea, sono malattie gravi, spesso pericolose per la vita, che colpiscono non più di 5 persone su 10.000 e il cui trattamento richiede un impegno particolare e coordinato di molti specialisti. La maggior parte dei pazienti soffre di malattie anche meno comuni, cioè una persona su 100.000 o più.
Di solito si tratta di malattie multiorgano, di cui ben l'80% è geneticamente determinato e il 50% delle nuove diagnosi riguarda i bambini. Le cause non genetiche includono infezioni, danni ai tessuti e gli effetti teratogeni di alcune sostanze. Molti pazienti soffrono di altre comorbidità allo stesso tempo, il che complica ulteriormente il processo di trattamento.
Attualmente se ne conoscono circa 8.000. varie malattie rare e il loro numero continua a crescere poiché i progressi della genetica oggi comprendono i meccanismi di malattie precedentemente poco chiare. Nonostante lo sviluppo della medicina, le cause di molti di loro rimangono sconosciute.
Secondo le stime della Commissione Europea, le malattie rare colpiscono il 6-8% della popolazione. Questo numero può sembrare piccolo, ma le economie di scala significano che in 27 paesi dell'Unione europea significa circa 246.000. casi di malattia ogni anno. Nonostante la bassa prevalenza, si stima che il numero totale di persone affette da malattie rare nell'Unione europea sia compreso tra 27 e 36 milioni.
Raramente trovato in Polonia
Ci sono anche 2-3 milioni di tali pazienti in Polonia. Quindi non sono così rari come potresti pensare. Le malattie rare costituiscono un grave problema sociale e una sfida considerevole per il sistema sanitario e previdenziale.
Tuttavia, la situazione dei pazienti polacchi differisce notevolmente dagli standard di cura nell'Europa occidentale. Il problema di base è ancora una diagnosi rapida e corretta, che in Polonia è talvolta chiamata "odissea diagnostica" dai pazienti stessi, perché consultano anche diversi medici di diverse specializzazioni e la diagnosi dura non solo mesi, ma anni. Sfortunatamente, la malattia di solito progredisce durante questo periodo, causando spesso danni irreversibili nel corpo.
A parte il problema della diagnostica, i pazienti in Polonia lottano contro la mancanza di riabilitazione e cure specialistiche. Spesso trovano difficile trovare un centro di cura adeguatamente qualificato, multidisciplinare e completo. Finora sono state create solo poche unità di riferimento per fornire un'assistenza profilata e dedicata ai pazienti alle prese con malattie statisticamente rare.
“I pazienti con malattie rare in Polonia lottano con molti problemi: dalla diagnostica difficile, alle barriere nell'accesso alla terapia, inclusa la riabilitazione, la mancanza di centri di riferimento e la sicurezza sociale decisamente insufficiente. Da qui l'urgente necessità di cambiamenti - soluzioni sistemiche che consentano di creare un modello di assistenza sanitaria e sociale globale e coordinata per questi pazienti - sottolineata durante l'inaugurazione della mostra Maria Libura, vicepresidente della Società polacca di comunicazione medica, presidente dell'Associazione polacca per l'aiuto alle persone con sindrome di Prader-Willi e membro della Coalizione " Forza nei geni ”- co-organizzatore della mostra al Parlamento polacco. “Sono lieto che il Piano nazionale per le malattie rare sia finalmente entrato nella lista di lavoro legislativa del governo.Speriamo che i processi siano iniziati quasi un decennio fa, incl. da parte della nostra Fondazione, questa volta si concluderanno con l'implementazione di soluzioni specifiche a beneficio dei pazienti con fibrosi cistica "- aggiunge Paweł Wójtowicz della Foundation for Help for Families and Cystic Fibrosis MATIO, anche lui membro della coalizione" Strength in genes ".
L'attuazione del Piano nazionale per le malattie rare non è solo un postulato di esperti e pazienti, ma anche una raccomandazione del Consiglio europeo dell'8 giugno 2008. Secondo questa raccomandazione, ogni Stato membro dovrebbe, entro il 2013, creare e attuare una strategia per la diagnosi e il trattamento delle malattie rare . I paesi dell'Unione Europea sono obbligati a farlo ai sensi della Direttiva 2011/24 / UE del Parlamento Europeo e del Consiglio del 9 marzo 2011.
Già nel 2008, su iniziativa delle comunità di pazienti, che hanno incontrato un grande sostegno e interesse da parte dei medici, sono iniziati i lavori per la creazione di una strategia coerente per la cura del paziente sotto forma di Piano Nazionale per le Malattie Rare. Purtroppo il documento, che è stato più volte modificato, non ha ancora superato l'intero percorso legislativo e non è stato attuato
Coalizione "Forza nei geni"
La coalizione "Forza nei geni" è il frutto di molti anni di esperienza di persone che conoscono le malattie rare "in prima persona" e si sforzano di fornire cure razionali ai pazienti affetti da queste entità patologiche difficili. La coalizione è composta da organizzazioni non governative che hanno sviluppato una visione comune dei reali bisogni dei pazienti e delle loro famiglie.
L'obiettivo della coalizione "Forza nei geni" è stabilire una strategia nazionale globale per le malattie rare in Polonia.
La coalizione "Forza nei geni" comprende attualmente: la Fondazione per l'aiuto per le famiglie e le persone con fibrosi cistica "Matio", l'Associazione polacca per l'aiuto per le persone con sindrome di Prader-Willi, la Fondazione KNOWLEDGE HELP per le persone con mucopolisaccaridosi, l'Associazione delle famiglie che soffrono di sindrome di Marfan e altre squadre geneticamente determinato "Aiutiamo i nostri figli", Alba Julia - Associazione di pazienti con malattia di Recklinghausen e altre malattie del gruppo delle facomatosi.
Ulteriori informazioni: http://silawgenach.pl/
Raro socialmente escluso
L'introduzione di soluzioni efficaci nel campo delle malattie rare richiede l'integrazione di assistenza sanitaria e sociale e istruzione.
“Le malattie rare rappresentano una sfida non solo per i medici, ma soprattutto per i pazienti e le loro famiglie. Al momento della diagnosi, il paziente molto spesso non ha informazioni su cosa fare in una nuova situazione. Una diagnosi fatta spesso "capovolge la vita" - richiede la sua riorganizzazione e ridefinizione delle priorità. Spesso il malato ei suoi parenti sono subito esclusi dalla vita sociale, che di solito rinunciano alla loro attività professionale e si dedicano interamente alla cura dei malati.
Le organizzazioni di pazienti vengono in soccorso in attesa di un'assistenza completa ai pazienti. Spesso diventano la prima e primaria fonte di informazioni sulla malattia per i pazienti di nuova diagnosi e consentono loro di ritrovarsi in una nuova realtà "- ha affermato Jacek Sztajnke, Vice Presidente della Parent Project Muscular Dystrophy Foundation, padre di Patrick - affetto da distrofia muscolare di Duchenne e ha aggiunto: “Sono contento che i problemi dei pazienti e delle loro famiglie abbiano la possibilità di essere notati e attraverso questa mostra abbiamo l'opportunità di mostrare un pezzo della nostra vita.
Vale la pena saperlo
Mostra informativa e didattica dal titolo "RARE MEETING?", Esposto nell'atrio principale dell'edificio Sejm della Repubblica di Polonia, è dedicato al problema delle malattie rare e indica le direzioni delle soluzioni per l'introduzione di un sistema di cure specialistiche coordinate per i pazienti e le loro famiglie. Otto malattie rare selezionate sono brevemente caratterizzate nelle singole tabelle, tra cui fibrosi cistica, distrofia muscolare di Duchenne, malattia di Fabry e sindrome di Prader-Willi.
L'organizzatore della mostra è Barbara Dziuk, membro del Parlamento polacco e della Coalizione "Strength in genes", composta da: Fundacja Pomocy Rodzinom e Patients with Cystic Fibrosis "Matio", l'Associazione polacca per le persone con sindrome di Pradera-Willi, la Fondazione "MIGHT HELP" per le persone con Mucopolisaccaridosi, Associazione Famiglie che soffrono di Sindrome di Marfan e altri team geneticamente determinati "Aiutiamo i nostri bambini", Alba Julia - Associazione di pazienti con malattia di Recklinghausen e altre malattie della facomatosi, e con il supporto della Fondazione "Parent Project Muscular Dystrophy" e dell'Associazione Famiglie con Malattia di Fabry 'ego.
Il patrocinio della mostra è stato assunto dal Maresciallo del Sejm della Repubblica di Polonia e dal Ministero della Salute.
La mostra durerà fino al 17 giugno di quest'anno.
Fonti:
- Rapporto "Malattie rare in Polonia - stato attuale e prospettive", M. Libura, M. Władysiuk, Varsavia 2016;
- Regolamento (CE) n. 141/2000 del Parlamento europeo e del Consiglio, del 16 dicembre 1999, sui medicinali orfani;
- Elenco dei lavori legislativi e programmatici del Consiglio dei ministri (https://bip.kprm.gov.pl/kpr/bip-rady-ministrow/prace-legislacyjne-rm-i/prace-legislacyjne-rady/wykaz-prac-legislacyjny/r32597703041012, National-Plan-for-Rare-Diseases.html);
- http://www.orpha.net;
- http://www.rzadkiechoroby.pl;
- https://pulsmedycyny.pl/pacjenci-z-chorobami-rzadkimi-oczekuja-wyrownania-szans-954540;
- https://www.politykazdrowotna.com/45697,narodowy-plan-dla-chorob-rzadkich-w-wykazie-prac-rzadu.
