L'epilessia settentrionale è una malattia geneticamente determinata che finora è stata diagnosticata solo in persone provenienti dalla Finlandia. Una caratteristica della malattia è che, oltre alle crisi convulsive, i pazienti sperimentano anche disturbi intellettivi significativi. Semplicemente non esiste una cura per l'epilessia settentrionale, quindi in che modo questa malattia influisce sulla vita delle persone che ne soffrono?
L'epilessia settentrionale (nota anche come epilessia progressiva con ritardo mentale) è una malattia piuttosto insolita: si trova solo nelle persone provenienti dalla Finlandia. La popolazione finlandese è generalmente abbastanza specifica, il che è dovuto ad es. a causa del fatto che nella storia di questa popolazione c'è stato spesso il suo isolamento, e anche una significativa diminuzione del numero di abitanti in questa regione del mondo. In tali condizioni, potrebbe esserci il cosiddetto effetto fondatore legato al fatto che in una data popolazione c'è una riduzione del pool genetico. La conseguenza di questo fenomeno può essere un aumento della frequenza di varie malattie causate da mutazioni genetiche, inclusa l'epilessia settentrionale. Oltre a questa malattia, ci sono oltre 30 altre malattie genetiche, che sono molto più comuni nella popolazione finlandese che in altri gruppi etnici. Va anche sottolineato che altre malattie genetiche abbastanza comuni, come, ad esempio, la fenilchetonuria o la fibrosi cistica nei finlandesi non sono generalmente osservate.
L'epilessia settentrionale è considerata una variante della lipofuscinosi ceroide neuronale ed è piuttosto rara: si stima che la malattia colpisca una persona su 10.000 provenienti dalla regione settentrionale della Finlandia. Sia le donne che gli uomini possono soffrire di questa unità. L'epilessia settentrionale è stata descritta abbastanza di recente (la prima pubblicazione su questa malattia è apparsa nel 1994) ed è stata scritta da un team guidato da A. Hirvasniemi.
Epilessia settentrionale: cause
L'epilessia settentrionale è causata da una mutazione del gene che codifica per la proteina CLN8, situata sul braccio corto del cromosoma 8. La condizione è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che sono necessarie due copie del gene mutato per contrarre la malattia. È anche possibile portare una mutazione. Si trova in circa 1 finlandese su 135, ma essere trasportato non comporta alcuna deviazione in una data persona. Tuttavia, è correlato alla possibilità di trasmettere la mutazione alla prole: se entrambi i genitori sono portatori della mutazione del gene CLN8, il rischio che la loro prole sviluppi un'epilessia progressiva con ritardo mentale in ogni gravidanza di una tale coppia è del 25%.
La funzione della proteina CLN8 - sia normale che patologica - è ancora sconosciuta. Questa proteina probabilmente corrisponde a per regolare il trasporto di varie sostanze a uno degli organelli cellulari: il reticolo endoplasmatico. In definitiva, la mutazione si traduce in un aumento della morte delle cellule nervose e nel deposito di varie sostanze nel cervello dei pazienti, principalmente proteine.
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Il decorso dell'epilessia settentrionale è variabile: il quadro clinico cambia con l'età del paziente. I primi sintomi della malattia compaiono presto, intorno ai 5-10. età. All'inizio, i pazienti con epilessia progressiva con ritardo mentale sviluppano episodi ripetuti di convulsioni. Di solito assumono la forma di convulsioni tonico-cloniche, durante le quali si può osservare perdita di coscienza, un aumento significativo del tono muscolare e convulsioni. Sono possibili anche crisi parziali. Durante questo periodo della malattia, le crisi epilettiche compaiono circa 1-2 volte al mese, la loro durata di solito non supera i 15 minuti. Una caratteristica dell'epilessia settentrionale è che quando un paziente inizia a sperimentare convulsioni epilettiche, sviluppa anche disturbi intellettivi, consistenti in un significativo deterioramento delle funzioni mentali.
L'epilessia settentrionale peggiora quando un paziente con questa condizione inizia a maturare. È durante questo periodo della vita che la frequenza delle crisi aumenta a 1-2 volte a settimana. Anche i disturbi intellettivi stanno diventando sempre più pronunciati: i pazienti possono sperimentare disturbi della coordinazione motoria o l'incapacità di acquisire conoscenze. In rari casi, i pazienti sviluppano anche vari disturbi visivi (solitamente costituiti da cecità).
L'età adulta è teoricamente il momento in cui migliora l'epilessia progressiva con ritardo mentale. In età adulta, i pazienti affetti da epilessia settentrionale sperimentano crisi epilettiche molto meno frequentemente, circa 4-6 volte l'anno. Questo periodo della malattia è solo apparentemente il più lieve, perché è allora che i deficit intellettivi si verificano così grandi che i pazienti diventano incapaci di un'esistenza completamente indipendente.
Epilessia settentrionale: diagnosi
A causa dell'eziologia della malattia, la diagnosi di epilessia con ritardo mentale progressivo si basa su test genetici. È grazie ai test molecolari che diventa possibile confermare l'esistenza della mutazione del gene CLN8 nel paziente, responsabile dell'insorgenza dell'epilessia settentrionale. Anche l'elettroencefalografia (EEG) e i test di imaging (come la risonanza magnetica della testa) possono svolgere un ruolo utile nella diagnosi della malattia. La conduzione di numerosi e vari studi viene utilizzata principalmente per differenziare l'epilessia settentrionale da altre entità, come, ad esempio, l'encefalite cronica o le malattie mitocondriali.
L'epilessia settentrionale può essere diagnosticata anche prima della nascita umana: a questo scopo possono essere utilizzati test genetici prenatali. È disponibile anche la consulenza genetica, soprattutto per coloro in cui la condizione è già stata diagnosticata in un membro della famiglia. La consulenza genetica può essere basata sulla cancellazione del pedigree, ma anche sulla determinazione di cosa e se esiste il rischio di una possibile trasmissione della malattia alla prole.
Epilessia settentrionale: trattamento
Attualmente, l'epilessia settentrionale è una malattia incurabile: la medicina non conosce i modi in cui sarebbe possibile correggere le mutazioni genetiche esistenti nei pazienti con questa entità. Nel trattamento dei pazienti con questa malattia, viene utilizzato solo un trattamento sintomatico per alleviare i sintomi da loro sperimentati. In questo caso, gli interventi medici si concentrano sulla somministrazione di farmaci che deprimono il funzionamento del sistema nervoso, i preparati utilizzati per questo scopo includono benzodiazepine (come il clonazepam) o sali di acido valproico. La farmacoterapia per l'epilessia settentrionale è particolarmente utile nei pazienti adolescenti, quando hanno il maggior numero di crisi.
I farmaci possono aiutare a ridurre la frequenza delle crisi epilettiche e la cattiva notizia è che non esistono metodi per rallentare il deterioramento della funzione intellettuale nei pazienti con epilessia settentrionale.
Epilessia settentrionale: prognosi
L'epilessia settentrionale è una malattia progressiva, tuttavia, la progressione della malattia è piuttosto lenta. Nonostante ciò, la condizione sfortunatamente porta alla morte prematura di chi ne soffre: l'aspettativa di vita per l'epilessia progressiva con ritardo mentale è di circa 50-60 anni.
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