La sindrome di Lennox-Gastaut è una sindrome epilettica che inizia tipicamente durante l'infanzia ed è associata non solo a crisi epilettiche, ma anche a disturbi intellettivi. La sindrome di Lennox-Gastaut è purtroppo una malattia grave, il cui trattamento è spesso associato a varie difficoltà. Quali sono le cause di questa malattia e quali sono le opzioni di trattamento?
Sindrome di Lennox-Gastaut (LGS in breve, derivante dal nome inglese Sindrome di Lennox-Gastaut) è uno dei tipi di epilessia infantile. I primi sintomi della malattia possono comparire nei bambini di tutte le età, ma molto spesso la malattia inizia tra i 2 ei 6 anni. La sindrome di Lennox-Gastaut può colpire i bambini di entrambi i sessi, ma i ragazzi hanno circa il doppio delle probabilità di soffrirne. Secondo le statistiche, la LGS rappresenta fino al 4% di tutta l'epilessia nei bambini.
Sindrome di Lennox-Gastaut: cause
In generale, ci sono due tipi di sindrome di Lennox-Gastaut. Il primo è a volte indicato come primario o idiopatico - LGS è definito come tale quando non è possibile trovare la causa della malattia in un bambino. Molto più comune, che rappresenta fino all'80% di tutti i casi di sindrome di Lennox-Gastaut, è la forma secondaria, ovvero quella in cui un paziente può riscontrare alcune deviazioni neurologiche. In questa situazione, le cause della sindrome di Lennox-Gastaut possono essere:
- encefalopatia
- sclerosi tuberosa
- malattie metaboliche congenite che danneggiano le cellule nervose
- encefalite o meningite
- danno cerebrale correlato a ischemia o ipossia (ad es. quelli causati durante il parto)
- toxoplasmosi
- lesioni alla testa (specialmente quelle in cui i lobi frontali del cervello sono danneggiati)
Un'altra sindrome da epilessia infantile, la sindrome di West, è associata alla sindrome di Lennox-Gastaut in un modo che non è del tutto noto. Si scopre che la sindrome di West precede lo sviluppo della sindrome di Lennox-Gastaut fino al 40% di tutti i pazienti con LGS.
Sindrome di Lennox-Gastaut: sintomi
La triade più caratteristica dei problemi per la sindrome di Lennox-Gastaut sono le convulsioni estremamente frequenti, i disturbi intellettivi di vario grado e le deviazioni EEG tipiche della LGS.
La gamma di tipi di crisi possibili nei pazienti con LGS è probabilmente la più ampia di tutte le altre sindromi epilettiche. Molto spesso, nel corso della sindrome di Lennox-Gastaut, si verificano convulsioni toniche, che tendono a manifestarsi di notte. Il secondo tipo più frequente di crisi nel corso della LGS sono le crisi miocloniche, che tendono a verificarsi soprattutto quando un paziente con LGS è sovraccarico di lavoro. Altre crisi nel corso della sindrome di Lennox-Gastaut includono:
- atonico
- lunghezze focali
- parzialmente piegato
- crisi di assenza insolite
- tonico-clonico
Una delle principali difficoltà nel caso della sindrome di Lennox-Gestaut è la frequenza con cui un bambino può avere crisi epilettiche - nel corso di un individuo possono verificarsi fino a 100 volte al giorno. Il rischio di stato epilettico è anche piuttosto alto nei pazienti con LGS - secondo le statistiche, si verifica anche nella metà dei pazienti con sindrome di Lennox-Gastaut.
I disturbi intellettivi nei bambini con sindrome di Lennox-Gastaut variano in gravità. Sono principalmente causati da frequenti crisi epilettiche: nei bambini affetti da LGS, le convulsioni compaiono molte volte al giorno. La conseguenza di un tale fenomeno sono disturbi dello sviluppo psicomotorio, disturbi del linguaggio, disturbi del comportamento o problemi con il funzionamento sociale.
Sindrome di Lennox-Gastaut: diagnosi
L'elettroencefalografia (EEG), eseguita sia a riposo che durante il sonno, gioca un ruolo chiave nella diagnosi della sindrome di Lennox-Gastaut. La deviazione più comune riscontrata in questo studio è un rallentamento dell'attività basale delle onde cerebrali, nonché scariche parossistiche di onde lente irregolari e la comparsa di complessi di onde spike con una frequenza di 2-2,5 Hz.
Se si sospetta che un bambino abbia la LGS, vengono eseguiti anche altri test, in particolare i test di imaging. La risonanza magnetica della testa o la tomografia computerizzata della testa vengono utilizzate per cercare una possibile causa della sindrome di Lennox-Gastaut - grazie a tali test è possibile rilevare, ad esempio, focolai ischemici nel cervello del bambino.
Sindrome di Lennox-Gastaut: trattamento
La farmacoterapia è il cardine del trattamento per la sindrome di Lennox-Gastaut. I farmaci di prima linea nel trattamento della malattia includono:
- rufinamide
- valproati
- benzodiazepine (specialmente clonazepam, nitrazepam e clobazam)
- felbamato
Altri farmaci usati anche per trattare la sindrome di Lennox-Gastaut sono:
- topiramato
- zonisamide
- lamotrigine
Non è raro che la sindrome di Lennox-Gastaut non migliori con la terapia farmacologica singola, pertanto è possibile utilizzare diverse combinazioni di farmaci antiepilettici in diversi pazienti.Generalmente la LGS appartiene al gruppo delle epilessie farmacoresistenti, motivo per cui a volte viene implementata in pazienti con effetti diversi dalla farmacoterapia. I cambiamenti nella dieta possono essere utili in alcuni pazienti con epilessia refrattaria, compresi quelli con sindrome di Lennox-Gastaut. Particolare attenzione è rivolta alla dieta chetogenica, in cui si dovrebbero consumare grandi quantità di composti grassi limitando le sostanze proteiche e i carboidrati. La dieta chetogenica può effettivamente aiutare i pazienti con LGS, tuttavia, non dovrebbe mai essere usata da sola - dovrebbe sempre essere fatta solo dopo aver consultato un medico ed essere sotto le tue cure costanti pur mantenendo questa dieta.
Nella sindrome di Lennox-Gastaut, può essere utilizzato un trattamento chirurgico, soprattutto quando altri metodi non migliorano le condizioni del paziente. Le procedure più comuni eseguite in questo caso sono l'impianto di uno stimolatore del nervo vago e un intervento chirurgico per tagliare la commessura del grande cervello (chiamato calosotomia).
Sindrome di Lennox-Gastaut: prognosi
La prognosi per la LGS è piuttosto sfavorevole. Anche più di 3/4 dei pazienti con questa unità, nonostante molti anni di trattamento, potrebbero non essere in grado di vivere in modo indipendente in età adulta e potrebbero richiedere cure da altre persone. La prognosi è peggiore, ad es. quelli in cui LGS è stato preceduto dalla sindrome di West o la cui malattia è iniziata presto. La prognosi è anche peggiore quanto più spesso il paziente sperimenta convulsioni. La sindrome di Lennox-Gastaut pone anche il rischio di subire lesioni: vari tipi di incidenti si verificano tra i pazienti con questa sindrome epilettica molto più spesso che nella popolazione generale.
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