Azoospermia: quali test genetici per un uomo e una donna?

Mio marito ha l'azoospermia, so che deve fare un test del cariotipo, AZF e CFTR. Per favore dimmi, devo anche sottopormi a test genetici? Quali anomalie nei risultati di mio marito possono essere una controindicazione all'IMSI? Ti sarò grato per l'informazione. I migliori saluti.

Se sono in corso i test genetici del marito, vale la pena aspettare i risultati e quindi stabilire ulteriori procedure diagnostiche. Ad esempio, se tuo marito ha una mutazione (o due mutazioni) nel gene CFTR, dovresti anche eseguire un tale test a causa del possibile alto rischio di fibrosi cistica o altra malattia correlata a CFTR nella prole.

Naturalmente, tutte le disposizioni non dovrebbero essere effettuate tramite Internet, la consulenza genetica è consigliata presso la Clinica genetica con un medico specializzato in genetica clinica. Idealmente, prima dell'inizio della diagnosi genetica, e se non è avvenuta allora, obbligatorio in caso di risultato errato dei test genetici del marito.

Vale anche la pena discutere i risultati corretti del test con uno specialista riguardo alle possibili indicazioni per estenderne l'ambito. La procedura IMSI non viene utilizzata di routine. Il medico che frequenta il ginecologo che cura la coppia infertile, dopo aver consultato il laboratorio, può, in casi particolari, proporre di eseguirlo - ed è questo medico che dovrebbe essere discusso sulla possibile legittimità di tale procedura.

Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.

Krystyna Spodar - specialista nel campo della genetica clinica presso NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsavia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

L'esperto risponde a domande su malattie genetiche e malformazioni congenite, ereditarietà e diagnosi prenatale.