La sindrome di Bardet-Biedl (BBS) è una malattia genetica rara e complicata. BBS colpisce 1 persona su 250.000 in tutto il mondo. Viene diagnosticato nella prima infanzia. L'obesità morbosa è uno dei principali sintomi della BBS. Quali sono le cause della sindrome di Bardet-Biedl e come viene trattata?
Una "sindrome" è un gruppo di sintomi e difetti alla nascita che accompagnano una specifica condizione genetica. La sindrome BBS è spesso caratterizzata da obesità, degenerazione della retina, polidattilia, ritardo nello sviluppo intellettuale e insufficienza renale.
Nome: la sindrome di Bardet-Biedl (BBS, dall'inglese Bardet-Biedl Syndrom) deriva da due dei suoi scopritori. Il primo era il medico francese Georges Louis Bardet e il secondo era il patologo ed endocrinologo ungherese Arthur Biedl. Il primo caso di BBS è stato descritto negli anni '20.
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Sindrome di Bardet-Biedl: cause
Basato su test eseguiti su circa il 75 percento delle persone con BBS, ci sono attualmente 21 geni noti che causano questa sindrome. Tuttavia, indipendentemente dal gene, la causa principale della BBS è la struttura anormale e / o la funzione ridotta del cosiddetto ciglia primarie. Le ciglia sono strutture sottili simili a capelli che ricordano le sporgenze. Si trovano sulla superficie di quasi tutte le cellule del nostro corpo. Esistono diversi tipi di ciglia con funzioni diverse. Per il team BBS, il cosiddetto ciglia primarie, il cui compito è trasferire le informazioni tra le cellule. Agiscono un po 'come antenne radio che inviano e ricevono messaggi da una cella all'altra, cosa fare e come reagire. Le ciglia primarie sono responsabili della trasmissione di dati come il tipo e il livello di sostanze chimiche nelle urine, la percezione dell'olfatto, il gusto e l'equilibrio.
La sindrome di Bardett-Biedl non è l'unica malattia causata da difetti delle ciglia. Altri sono, ad esempio, molto simili alla BBS: la sindrome di Laurence-Moon, così come la sindrome di Joubert, la sindrome di Meckel-Bruber e la sindrome di Senior-Loken.
Nella BBS, questa comunicazione intercellulare è interrotta a causa di ciglia difettose, che contribuisce allo sviluppo di molti difetti alla nascita e sintomi della malattia.
Sindrome di Bardet-Biedl: sintomi
La BBS viene diagnosticata sulla base di test genetici che rivelano mutazioni all'interno di geni specifici, nonché serie di tratti principali (grandi) e secondari (piccoli). Una persona è considerata affetta da BBS quando ha almeno tre caratteristiche principali e almeno due caratteristiche secondarie.
Le caratteristiche principali del team BBS sono:
- Obesità. Appare nell'infanzia nelle persone con BBS. Si presume erroneamente che sia il risultato di una dieta scorretta e della colpa dei genitori per aver sovralimentato il bambino. Nel frattempo, l'appetito eccessivo e il suo effetto sotto forma di eccesso di peso corporeo sono uno dei principali sintomi di questa grave malattia genetica. Man mano che le persone invecchiano, l'obesità, la cosiddetta obesità, è la più comune nelle persone con BBS. addominale, dove il grasso si accumula intorno al busto e all'addome. Può portare a fegato grasso e diabete di tipo 2.
- Retinite pigmentosa. Purtroppo incurabile. Una persona con questa condizione di solito perde la capacità di vedere nella prima età adulta.
Come viene diagnosticata la BBS nei bambini? Il più delle volte si basa sull'obesità precoce e sulla degenerazione dei pigmenti retinici.
- La polidattilia è il nome di un difetto congenito in cui le dita extra crescono nelle mani e nei piedi. Di solito vengono rimossi poco dopo la nascita del bambino e non sono sempre associati a BBS.
- Ipogonadismo negli uomini, che è un difetto del sistema riproduttivo maschile. Si basa sul fatto che i testicoli (gonadi maschili) non producono ormoni o gameti (sperma).
- Ritardo nello sviluppo intellettuale. Alcuni bambini con BBS hanno difficoltà di apprendimento e hanno bisogno di supporto extra a scuola.
- Difetti e disfunzioni dei reni. Con BBS, la degenerazione renale cistica si verifica più spesso e viene rilevata anche prima del parto o nella prima infanzia.
Importante
La malattia del rene policistico è la complicanza più grave della sindrome di Bardet-Biedl. È la causa più comune di morte prematura nelle persone con BBS. I farmaci e uno stile di vita sano possono rallentare la velocità con cui i reni falliscono. In molti casi, tuttavia, alla fine sarà necessaria la dialisi e un trapianto di rene. Pertanto, un paziente con BBS deve sottoporsi a regolari controlli renali per iniziare il trattamento in anticipo.
Le caratteristiche secondarie del team BBS sono:
- Problemi neurologici - spasticità lieve, cioè eccessiva tensione muscolare (principalmente nelle gambe) e limitazione della loro mobilità, così come atassia, cioè un problema con il coordinamento dei movimenti del corpo e il mantenimento dell'equilibrio, che nel tempo aumenta e porta a disabilità motoria.
- Ipertensione.
- Anomalie dentali: mascella piccola, denti piccoli, denti corti, affollamento dei denti, ipodonzia, ovvero assenza di alcuni denti, nonché scarsa formazione delle radici e palato alto.
- Altri difetti congeniti delle dita delle mani e dei piedi: dita troppo corte (brachidattilia) o fuse insieme (sindattilia).
- Difetti visivi - strabismo, cataratta, astigmatismo, "occhio pigro".
- Una leggera crescita del bambino rispetto ai genitori.
- Difetti cardiaci, come l'ipertrofia ventricolare sinistra.
- Piedi piatti e larghi, senza archi.
- Mancanza di odore - il cosiddetto anosmia.
- Problemi alla tiroide.
I sintomi della BBS possono comparire in persone diverse con diversi gradi di gravità. Mentre, ad esempio, alcuni bambini con BBS hanno difficoltà ad acquisire nuove conoscenze, in altri il quoziente di intelligenza (QI) è ben al di sopra della norma. Tali sproporzioni sono evidenti anche nei bambini con BBS che sono fratelli.
Sindrome di Bardet-Biedl: trattamento
BBS è incurabile al momento. Una cura per BBS è in fase di sviluppo, ma c'è ancora molta strada da fare. Per ora, i ricercatori stanno cercando di comprendere i meccanismi cellulari che alla fine causano la BBS. La ricerca sui farmaci viene condotta in tre aree:
- terapia con cellule staminali - come fornire all'organismo nuove cellule senza il gene BBS difettoso, che si moltiplicherà e sostituirà le cellule danneggiate?
- terapia genica - come sostituire un gene difettoso all'interno delle cellule?
- terapia di soppressione: come limitare l'azione dei geni difettosi?
Sebbene non esista una cura per la BBS, ciò non significa che non si possa fare nulla per aiutare i pazienti con questa sindrome. Tuttavia, gli interventi medici mirano ad alleviare i sintomi e gli effetti collaterali della condizione. Ad esempio, l'obesità viene trattata con metodi conservativi, cioè con dieta e attività fisica appropriate, per prevenire lo sviluppo della malattia e l'insorgenza di complicazioni pericolose per la salute e la vita. Le dita extra vengono rimosse e le dita unite vengono separate, il che, ad esempio, consente il corretto posizionamento del piede nella scarpa e un migliore movimento. I disturbi dello sviluppo vengono eliminati durante le lezioni terapeutiche per bambini e adulti con disabilità intellettiva.
Vale la pena saperloGli esperti sottolineano che se la BBS viene diagnosticata nella prima infanzia, maggiori sono le possibilità di fornire al bambino cure mediche da parte di un team terapeutico. Tuttavia, ammettono che la malattia è così rara che molti pediatri non hanno mai incontrato un paziente con BBS durante la loro carriera.
Basato su:
- "Bardet-Biedl Syndrom. Una guida per i pazienti" - Dr Timothy G. Barrett - www.euro-wab.org
- Bardet Biedl Syndrome Family Association - https://www.bardetbiedl.org
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Questo articolo non contiene contenuti discriminatori e stigmatizzanti di persone che soffrono di obesità.
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