La sindrome di Edwards è una condizione genetica che, come la sindrome di Down, aumenta il rischio quando si sceglie di avere un bambino dopo i 35 o 40 anni. Pertanto, ogni mamma in ritardo dovrebbe essere particolarmente vigile. È meglio dare alla luce un bambino con la sindrome di Edwards in una clinica ben attrezzata, dove avrà la possibilità di ricevere assistenza specialistica.
La sindrome di Edwards è una malattia genetica in cui un terzo cromosoma 18 in più appare nel DNA (la diciottesima trisomia cromosomica in una coppia). Il difetto causa anomalie nella struttura di molti organi del bambino e le disfunzioni che lo accompagnano. La sindrome di Edwards, che si verifica una volta su 5.000 (secondo altri dati, una volta su 3.500) nascite, si verifica soprattutto nelle ragazze, quattro volte più spesso dei ragazzi. Questa malattia genetica è quasi il 95 percento. porta all'aborto spontaneo nel primo trimestre di gravidanza. La maggior parte dei bambini nati vive al massimo due mesi, ma tra il 5 e il 10 per cento vive più di un anno. Dipende dalla gravità e dal numero di difetti causati dalla malattia.
Sindrome di Edwards: sintomi
Nel periodo prenatale, la sindrome di Edwards è sospettata a causa del peso ridotto del feto e dello sviluppo anormale dello scheletro: nuca e collo, nonché caviglia e torace, nonché difetti del sistema nervoso centrale. Questo può essere visto e valutato in un'ecografia 3D. Quindi il medico può ordinare alla futura madre di eseguire test biochimici. Il campione di sangue misura il livello di hCG, la gonadotropina corionica umana, l'ormone della gravidanza. Significativamente inferiore al normale può indicare la sindrome di Edwards. Viene anche testato il livello di concentrazione di PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza). In questo caso, un livello inferiore può anche suggerire una malattia. Tuttavia, gli studi biochimici non forniscono una risposta conclusiva. L'analisi citogenetica è del tutto autorevole. Per farlo, è necessario eseguire uno dei test prenatali invasivi: amniocentesi (cioè raccolta di liquido amniotico) o prelievo dei villi coriali per ottenere cellule fetali. Conoscere la malattia del tuo bambino prima che nasca ti consente di prepararti bene per il parto, ad es. scegliere un luogo in cui il bambino riceverà subito un aiuto completo o decidere di interrompere la gravidanza.
Sintomi dopo la nascita
Un bambino con la sindrome di Edwards è molto più piccolo di un neonato normale. Una caratteristica sono gli occhi spalancati (ipertelorismo), spesso con una palpebra superiore cadente. Il bambino ha i pugni chiusi, spesso con dita sovrapposte, pollici e unghie non sviluppati e piedi deformati. Nel cranio c'è una cisti del plesso coroideo, cioè un serbatoio con fluido. Inoltre, le funzioni di molti sistemi sono disturbate, incluso sistema respiratorio e circolatorio, difetti cardiaci, ernia ombelicale ed ernia inguinale sono comuni e insufficienza testicolare nei ragazzi. Il bambino generalmente non è in grado di mangiare da solo, quindi deve essere alimentato da un sondino o attraverso una gastrostomia (una fistola che va dritta allo stomaco). I bambini, anche se sopravvivono per più di un anno, non sono in grado di camminare da soli e le loro capacità cognitive e comunicative sono molto limitate. La condizione del bambino è sempre difficile e richiede cure mediche costanti, anche se puoi portare il bambino a casa.
ImportanteQuando l'orologio biologico sta ticchettando
Il fattore di rischio per la sindrome di Edwards non è solo l'età della madre. Anche il suo stile di vita e la sua salute sono importanti. Malattie e frequenti stress gravi o tensioni croniche influenzano negativamente le condizioni delle uova. Più sono deboli, maggiore è il rischio di sviluppare un difetto genetico. Nella sindrome di Edwards, il 95% delle volte, il gene con la coppia difettosa di 18 cromosomi proviene dalla madre. Maggiore è il rischio di sviluppare la sindrome di Edwards, più attento monitoraggio medico deve essere esercitato durante la gravidanza. Vale la pena cercare uno specialista noto per essere accurato e attento.
Se un bambino con sindrome di Edwards è nato nella famiglia della futura madre o padre, prima della gravidanza vale la pena fare un test genetico per il portatore della traslocazione del cromosoma 18. Dovrebbe essere segnalato da un ginecologo sotto la cura di una donna.
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